Enfermedad granulomatosa crónica: infecciones múltiples como forma de presentación. Caso clínico pediátrico

Abstract

Presentación de casos clínicos RESUMEN La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria infrecuente, debida a un defecto en la actividad microbicida de los fagocitos, originada por mutaciones en los genes que codifican alguna de las subunidades del complejo enzimático nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa. La incidencia estimada es 1 en 250 000 recién nacidos vivos. Puede presentarse desde la infancia hasta la adultez, por lo general, en menores de 2 años. Las infecciones bacterianas y fúngicas, en conjunto con las lesiones granulomatosas, son las manifestaciones más habituales de la enfermedad. Los microorganismos aislados más frecuentemente son Aspergillus spp., Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Nocardia spp. Se reporta el caso clínico de un varón de 1 año de vida en el que se diagnosticó enfermedad granulomatosa crónica a partir de infecciones múltiples que ocurrieron simultáneamente: aspergilosis pulmonar invasiva, osteomielitis por Serratia marcescens y granuloma cervical por Enterobacter cloacae.

The Multiple Faces of Nitric Oxide in Chronic Granulomatous Disease: A Comprehensive Update

“…Chronic granulomatous disease is a primary immunodeficiency (PID) which affects 1 in 120,000–250,000 live births [ 19 ]. Patients with CGD present recurrent clinical manifestations [ 20 ] ( Table 1 ).…”