Epidemiología del cáncer colorrectal en menores de 50 años en el Hospital Juárez de México

Luna, Darío Fernando Burbano; Manrique, Martín Antonio; García, Miguel Ángel Chávez; Corona, Teófilo Pérez; Velázquez, Nora Nohemí Hernández; Espinoza, Yoeli Maritza Escandón; Urrutia, Juan Manuel Gómez; Macías, Elvia Janeth Rubalcaba; Ramírez, G; Cisneros, Alberto Antonio; Romero, Alexander García; Galindo, María Guadalupe Martínez; Cardona, Jony Cerna

doi:10.1016/j.endomx.2016.10.008

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“…Colorectal cancer (CRC) is the third most common cancer worldwide and its prevalence has increased due to external risk factors such as diet, obesity, and sedentary lifestyle [1]. In Mexico, cancer is the third most common cause of death and CRC is the fourth most frequent.…”

Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

KRAS, NRAS, and BRAF mutation prevalence, clinicopathological association, and their application in a predictive model in Mexican patients with metastatic colorectal cancer: A retrospective cohort study

Sánchez-Ibarra¹,

Jiang

Gallegos-Gonzalez³

et al. 2020

PLoS ONE

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Mutations in KRAS, NRAS, and BRAF (RAS/BRAF) genes are the main predictive biomarkers for the response to anti-EGFR monoclonal antibodies (MAbs) targeted therapy in metastatic colorectal cancer (mCRC). This retrospective study aimed to report the mutational status prevalence of these genes, explore their possible associations with clinicopathological features, and build and validate a predictive model. To achieve these objectives, 500 mCRC Mexican patients were screened for clinically relevant mutations in RAS/BRAF genes. Fifty-two percent of these specimens harbored clinically relevant mutations in at least one screened gene. Among these, 86% had a mutation in KRAS, 7% in NRAS, 6% in BRAF, and 2% in both NRAS and BRAF. Only tumor location in the proximal colon exhibited a significant correlation with KRAS and BRAF mutational status (p-value = 0.0414 and 0.0065, respectively). Further t-SNE analyses were made to 191 specimens to reveal patterns among patients with clinical parameters and KRAS mutational status. Then, directed by the results from classical statistical tests and t-SNE analysis, neural network models utilized entity embeddings to learn patterns and build predictive models using a minimal number of trainable parameters. This study could be the first step in the prediction for RAS/ BRAF mutational status from tumoral features and could lead the way to a more detailed and more diverse dataset that could benefit from machine learning methods.

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Section: Introductionmentioning

confidence: 99%

KRAS, NRAS, and BRAF mutation prevalence, clinicopathological association, and their application in a predictive model in Mexican patients with metastatic colorectal cancer: A retrospective cohort study

Sánchez-Ibarra¹,

Jiang

Gallegos-Gonzalez³

et al. 2020

PLoS ONE

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“…La incidencia del Carcinoma Colorrectal (CCR) varía en función de la edad, apreciándose un incremento notorio en las tasas de incidencia a partir de los 50 años (Burbano Luna et al, 2016). La supervivencia del CCR ha mejorado en los últimos años.…”

Section: Introductionunclassified

“…Aunque la historia familiar y las características clínicas pueden sugerir cáncer hereditario no polipósico, la identificación del factor de riesgo hereditario no se realiza en un gran número de familias. Por lo anterior, se recomienda el estudio de inestabilidad microsatelital de rutina, mediante la técnica de IHQ que ha demostrado ser altamente sensible para la detección de inestabilidad microsatelital, y que, además, es más económico que los estudios moleculares ya que busca la pérdida de expresión de las proteínas MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 (Burbano Luna et al, 2016).…”

Section: Introductionunclassified

“…El tamizaje mediante IHQ puede reducir la mortalidad en pacientes con diferentes fenotipos de inestabilidad de microsatélites, lográndose identificar el síndrome de Lynch tras el estudio germinal. Además se pueden detectar diferentes fenotipos de inestabilidad de microsatélites diferentes a Síndrome de Lynch, dado que algunos fenotipos pueden presentar respuesta frente a medicamentos específicos como el 5ñfluorouracilo (Burbano Luna et al, 2016). Adicionalmente, puede reducir su incidencia mediante la prevención de nuevas ocurrencias ya que se pueden detectar tempranamente pólipos pre cancerosos (Deen et al, 2016) y favorecer el seguimiento de casos presintomáticos en aquellos portadores de alteración genética mediante los estudios familiares.…”

Section: Introductionunclassified

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Identificación del fenotipo de inestabilidad microsatelital en carcinoma colorrectal mediante el análisis de la expresión de proteínas reparadoras del ADN: Revisión narrativa

Rodas-Pernillo¹,

Oregón

2021

CTS

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El carcinoma colorrectal (CCR) es de las primeras causas de mortalidad del mundo, presentando Guatemala una incidencia anual de 7.4/millón de habitantes. El síndrome de Lynch se caracteriza clínicamente por un inicio temprano del CCR con lesiones causadas por alteraciones en genes que codifican proteínas reparadoras. Los microsatélites son regiones del ADN con una unidad repetitiva de uno o más nucleótidos y son susceptibles a errores durante la replicación de ADN de los enterocitos. Existe un sistema de reparación que corrige estos errores. Cuando las proteínas reparadoras de este sistema están mutadas o ausentes, dichos errores del ADN persisten. Estas proteínas reparadoras se expresan en el núcleo de las células colónicas normales y son detectables utilizando estudios de inmunohistoquímica (IHQ). Los genes MLH1 y MSH2 pueden encontrarse mutados en el 90% de los casos de cáncer colorrectal y el resto corresponde a MSH6 y PMS2. Esta vía oncogénica se caracteriza por alteración del sistema de reparación de errores durante la replicación del ADN, controlado por los genes MMR (mismatch repair), principalmente MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Se realizó una revisión extensa de la literatura en PubMed, Springer y JAMA, usando las palabras clave: fenotipo de CCR, Síndrome de Lynch e inestabilidad microsatelital, detectándose 55 artículos. El objetivo de esta revisión es describir la importancia de la identificación del fenotipo del CCR por medios de IHQ y de pruebas moleculares para el eficaz tratamiento con inmunoterapia anti-PD1/PD-L1.

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“…El desarrollo de la patología está altamente relacionada con la edad, siendo más prevalente en adultos mayores. Sin embargo, se observa un incremento de incidencia en el grupo de edad más joven, posiblemente asociado al cambio en los estilos de vida (8) . La identificación de factores predisponentes al desarrollo de la neoplasia pueden ser intervenidos desde acciones de salud pública, por esta razón el objetivo de esta revisión es identificar los factores genéticos y de estilos de vida predisponentes al desarrollo de CCR.…”

Section: Introductionunclassified

Revisión: Factores asociados a cáncer colorrectal

Vanegas

López

Solano³

et al. 2020

Rev. Médica Risaralda

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Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es la neoplasia de mayor frecuencia en vías digestivas, constituyendo del 9 al 10% de todos los cánceres en el mundo. Se considera que es multicausal, pues abarca factores intrínsecos del huésped como mutaciones genéticas, hormonales y condiciones inmunológicas; además de factores externos como dietas poco saludables, consumo de alcohol, obesidad, sedentarismo, tabaquismo y la exposición ambiental a carcinógenos. Las manifestaciones clínicas son poco específicas, razón por la cual el diagnóstico está enfocado en grupos de riesgo relacionados con la edad e historia familiar demostrada. Objetivo: Identificar los factores genéticos y de estilos de vida predisponentes al desarrollo de CCR. Metodología: Se realizó una búsqueda de la bibliografía respectiva en las bases de datos ScienceDirect, Google académico, Redalyc, Scielo, Proquest publicada durante el período 2004- 2019, mediante las palabras clave: Colorrectal cancer, risk factors, epidemiology, mortality, mutation, incidence. Resultados: Se observaron factores genéticos predisponentes entre un 20% a 25% de las personas con CCR asociados principalmente con la mutación de gen APC. En relación al cáncer esporádico, se identifica hasta en un 80% de los casos, relacionado con el consumo no controlado de alimentos como carnes rojas, embutidos, café, además de hábitos como el consumo de cigarrillo y alcohol conjuntamente con el estrés y comorbilidades como la obesidad y la diabetes. Conclusión: La multicausalidad del CCR está centrada en factores tanto internos como externos siendo de relevancia el seguimiento para personas genéticamente predispuestas y la implementación de estilos de vida saludables que reduzcan la mortalidad por esta causa.

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Epidemiología del cáncer colorrectal en menores de 50 años en el Hospital Juárez de México

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KRAS, NRAS, and BRAF mutation prevalence, clinicopathological association, and their application in a predictive model in Mexican patients with metastatic colorectal cancer: A retrospective cohort study

KRAS, NRAS, and BRAF mutation prevalence, clinicopathological association, and their application in a predictive model in Mexican patients with metastatic colorectal cancer: A retrospective cohort study

Identificación del fenotipo de inestabilidad microsatelital en carcinoma colorrectal mediante el análisis de la expresión de proteínas reparadoras del ADN: Revisión narrativa

Revisión: Factores asociados a cáncer colorrectal

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