Épidémiologie et constitution d'un registre de population à propos d'une concentration géographique d'une maladie héréditaire rare

Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, a Vascular Dysplasia Affecting the TGF- Signaling Pathway

“…1 The prevalence is on average between 1 in 5,000 to 1 in 8,000, although it is higher in some regions, such as the Jura region in France, Funen island in Denmark and certain Caribbean islands in the Netherland Antilles. [2][3][4] HHT patients are diagnosed according to the consensus clinical criteria of Curaçao, which were established by the Scientific Advisory Board of the HHT International Foundation 5 (table 1). The presence of three out of four criteria (spontaneous recurrent epistaxis, cutaneous telangiectases, visceral involvements and familiar heredity) is considered as a positive diagnosis for HHT, while the presence of only two criteria indicates a suspected diagnosis.…”

Epidemiologie genetique et effet fondateur dans la polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agenesie du corps calleux au Saguenay-Lac-St-Jean

“…On citera entre autres les études de Roberts (1971), Jacquard (1972), McKusick (1978), Morgan et Holmes (1982) et Thompson (1988). On accepte aussi d'appliquer ce concept dans les études de diffusion d'un gène délétère telles qu'effectuées par Plauchu et Bideau (1984) en France, Diamond et Rotter (1987) en Afrique du Sud et par Barbeau (1976) au Québec pour l'ataxie de Friedreich. De Braekeleer (1991a) a proposé un modèle de diffusion appliquable, entre autres, à la polyneuropathie qui faisait appel au concept d'effet fondateur.…”

Μεταλλάξεις Του Γονιδίου Της Ενδογλίνης Στην Κληρονομική Αιμορραγική Τηλαγγειεκτασία

“…Η εμφάνισή είναι υψηλότερη σε κάποιες γεωγραφικά απομονωμένες περιοχές φτάνοντας το μέγεθος του 12,5/100.000 στο γαλλικό διαμέρισμα της Ain και στο Haut de Jura1 (1), 5,6/100.000 στην νήσο Funen στη Δανία (9,10,11), και 2,5:100.000 στην περιοχή του Newcastle της Αγγλίας (8). H συχνότερη εμφάνιση της νόσου, μέχρι τώρα, παρουσιάζεται στον αφρο-καραϊβικό πληθυσμό των Ολλανδικών Αντιλλών και φτάνει το 19,4/100.000 (13,14).…”

“…Η HHT περιγράφηκε αρχικά ως μια οικογενής νόσος, που χαρακτηρίζεται από αναιμία και σοβαρές επαναλαμβανόμενες ρινορραγίες και αιμορραγίες του γαστρεντερικού σωλήνα (1,9,15). Υπήρξε έγκαιρη αναγνώριση των συμπτωμάτων της HHT και αυτών, που προσβλήθηκαν και εμφάνισαν μη φυσιολογικές αγγειακές δομές συγκεκριμένα αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες του πνεύμονα, ηπατικές βλάβες και εγκεφαλικές δυσλειτουργίες (12,17).…”

“…Σημαντικές επιπλοκές της HHT περιλαμβάνουν σοβαρή αναιμία από χρόνια ρινική και γαστρεντερική αιμορραγία, ισχαιμική εγκεφαλοπάθεια από αρτηριοφλεβώδεις δυσπλασίες και σε περιπτώσεις σπανιότερες, συμπτωματική ηπατική νόσο, που απαιτεί μεταμόσχευση ήπατος, σοβαρή πνευμονική υπέρταση και θανάτους, που συνδέονται με εγκυμοσύνη (9,10,15,19,24).…”