Epidemiologie genetique de l ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay dans le nord-est du Quebec

Giasson, Francine

doi:10.1522/1472004

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“…En ce qui a trait au SLSJ, l'incidence de ia maladie est évaluée à 1/1846 (Tableau 1.2) . Un effet fondateur complexe expliquerait cette prévalence élevée de la maladie au SLSJ (Bouchard et De Braekeleer, 1992;Paradis, 1996 (Giasson, 1992). Le nombre d'années à vivre suite à la naissance des individus atteints (espérance de vie) est légèrement inférieur à celui de la population en général (site Internet de CORAMH, 2002).…”

Section: Quelques Maladies Héréditaires Rares Au Saguenay-lac-saint-jeanunclassified

“…La plupart des personnes atteintes de la maladie peuvent vivre normalement jusqu'à l'âge de 30 ans. Cependant, puisqu'il s'agit d'une maladie neuro-dégénérative, l'état des patients se détériore avec le temps et il n'est pas rare qu'ils soient confinés à une chaise roulante dès le début de la quarantaine (Giasson, 1992 (Bouchard et De Braekeleer, 1992;De Braekeleer et al, 1993b). …”

Section: Quelques Maladies Héréditaires Rares Au Saguenay-lac-saint-jeanunclassified

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hyperglycérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean :

Saint-Gelais¹

2004

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Section: Quelques Maladies Héréditaires Rares Au Saguenay-lac-saint-jeanunclassified

hyperglycérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean :

Saint-Gelais¹

2004

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“…En regardant le degré de relation pour les proposants dans le tableau 7, on observe un grand nombre de relations cousin-petit LG (Giasson, 1992). Ces deux maladies se retrouvent principalement dans les régions saguenéenne, jeannoise et charlevoisienne et ce sont deux maladies neuromusculaires à transmission autosomale récessive.…”

Section: Consanguinitéunclassified

Epidemiologie genetique et effet fondateur dans la polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agenesie du corps calleux au Saguenay-Lac-St-Jean

Dallaire¹

1992

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SEPTEMBRE 1992Droits réservés bibliothèque Paul-Emile-Bouletj UIUQAC Mise en garde/AdviceAfin de rendre accessible au plus grand nombre le résultat des travaux de recherche menés par ses étudiants gradués et dans l'esprit des règles qui régissent le dépôt et la diffusion des mémoires et thèses produits dans cette Institution, l'Université du Québec à Chicoutimi (UQAC) est fière de rendre accessible une version complète et gratuite de cette oeuvre.Motivated by a desire to make the results of its graduate students' research accessible to all, and in accordance with the rules governing the acceptation and diffusion of dissertations and theses in this Institution, the Université du Québec à Chicoutimi (UQAC) is proud to make a complete version of this work available at no cost to the reader.L'auteur conserve néanmoins la propriété du droit d'auteur qui protège ce mémoire ou cette thèse. Ni le mémoire ou la thèse ni des extraits substantiels de ceux-ci ne peuvent être imprimés ou autrement reproduits sans son autorisation.The author retains ownership of the copyright of this dissertation or thesis. Neither the dissertation or thesis, nor substantial extracts from it, may be printed or otherwise reproduced without the author's permission. 11Ce mémoire a été réalisé à l'Université du Québec à Chicoutimi dans le cadre du piogramme de maîtrise en médecine expérimentale (volet génétique), extensionne de l'Université Laval à l'Université du Québec à Chicoutimi.Ill RESUME La polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agénésie du corps calleux est une maladie autosomale à transmission récessive. Dans la littérature scientifique, on trouve peu de référence à son sujet, la maladie étant rare dans le monde sauf au Saguenay-Lac-St-Jean.Les généalogies de 101 patients (82 familles) ont été reconstituées ce qui a permis de trouver 11 couples fondateurs pour la polyneuropathie. Je veux aussi remercier, en particulier, Mme Anne Vigneault, assistante de recherche, ainsi que tous ceux et celles qui ont participé à la reconstitution généalogique et à l'élaboration de la banque de données BELGE.Je tiens aussi à remercier les docteurs Madeleine Roy et Jean Mathieu qui ont fourni les noms des malades qui se retrouvent dans cette étude.Il me faut aussi remercier tous mes amis et ma future épouse pour le soutien et les encouragements qu'il m'ont prodigué tout au long de la réalisation de ce travail.La présente étude a été rendue possible grâce à une subvention accordée au docteur Marc De Brakeleer par le FCAR.

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Epidemiologie genetique de l ataxie spastique de Charlevoix-Saguenay dans le nord-est du Quebec

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hyperglycérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean :

hyperglycérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean :

Epidemiologie genetique et effet fondateur dans la polyneuropathie sensitivo-motrice avec ou sans agenesie du corps calleux au Saguenay-Lac-St-Jean

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