Erbliche Zystennierenerkrankungen: Autosomal-dominante und autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD und ARPKD)

Abstract

Zusammenfassung Zystische Nierenerkrankungen gehören zu den wichtigsten Ursachen eines terminalen Nierenversagens bei Kindern und Erwachsenen. Während die häufigere autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) meist erst im Erwachsenenalter klinisch manifest wird, ist die seltene autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) eine oft schwerwiegende Erkrankung des frühen Kindesalters. Das zunehmende Verständnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen und molekularer Krankheitsmechanismen hat in den vergangenen Jahren zur Etablierung erster Therapieansätze geführt.