Errores innatos del metabolismo. Reporte de cuatro casos con mucopolisacaridosis tipo I, II y VI en tres familias / Inborn errors of metabolism. Report of four cases with type I, II and VI mucopolysaccharidosis in three families

Abstract

ResumenSe reportan cuatro casos de mucopolisacaridosis (MPS) en tres familias. Una de las familias presenta dos hijas afectadas con la variante de síndrome de Hurler, otra familia con el síndrome de Hunter y la ultima familia con un hijo con síndrome de Maroteaux-LAMY.Las MPS son un grupo de trastornos hereditarios causados por la degradación y acumulación de mucopolisacáridos ácidos. Las manifestaciones clínicas son consecuencia del depósito de mucopolisacáridos en varios órganos. En todas las mucopolisacáridosis se han identificado el déficit de la enzima lisosómica degenerativa específica.Las mucopolisacáridosis (MPS) se heredan de forma autosómica recesiva, a excepción del síndrome de Hunter que se hereda como rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Estos procesos se sospechan por sus manifestaciones clínicas y radiológicas, y el pronóstico se confirma mediante el hallazgo de un aumento de la excreción urinaria de mucopolisacáridos y el déficit de la enzima específica, asi como las complicaciones clínicas