Esclerosis lateral amiotrófica: actualización

Abstract

RESUMENLa esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurodegenerativa que tiene consecuencias devastadoras para el paciente y su familia. Aún no existe claridad sobre su etiología, cerca del 10 % de los pacientes tienen patrón hereditario. La prevalencia mundial varía entre 2 y 11 casos por 100.000 habitantes; el rango de edad de presentación es de 58 a 63 años para los casos esporádicos, y de 47 a 52 años para los familiares, con una ligera predilección por el sexo masculino. Las manifestaciones clínicas incluyen signos de daño de las neuronas motoras superior e inferior tanto en las extremidades como en la musculatura bulbar, y en algunos pacientes hay deterioro cognitivo frontotemporal. El diagnóstico continúa siendo fundamentalmente clínico, apoyado por estudios neurofisiológicos; de estos, la electromiografía de aguja ha sido el más útil para el diagnóstico temprano. No existe tratamiento curativo y solo un medicamento, el riluzol, ha demostrado efectividad para retrasar el uso de ventilación mecánica y prolongar levemente la supervivencia. Por tanto, el tratamiento de estos pacientes se basa en medidas de soporte, especialmente en los aspectos de nutrición y ventilación, además de controlar los síntomas motores y no motores de la enfermedad.

Esclerosis Lateral Amiotrófica, reto diagnóstico. Presentación de un caso clínico durante la contingencia por COVID-19

“…En México se estima que la prevalencia es de 5000 a 7000 pacientes, (2) y los últimos reportes indican que hay 6000 casos de ELA diagnosticados. (3) El diagnóstico se basa en la aplicación de los criterios de El Escorial, Airlie House y Awaji-Shima, estos últimos tienen mayor sensibilidad (81% contra 62%) e igual especificidad (95%) que los criterios de El Escorial Revisados, (4) todo esto, aunado al antecedente de debilidad progresiva que va dentro de una región o a otras regiones, tales como las bulbares (afectan al habla y a la deglución), las cervicales (afectan a los miembros superiores), las torácicas (afectan a la pared torácica y a los músculos abdominales) o las lumbares (afectan a los miembros inferiores), asociado a afectación de las motoneuronas inferiores y las superiores, (5) el estudio electrofisiológico tiene un papel indispensable para el diagnóstico, ya que al obtener un Índice de Mano Dividida (Split Hand Index, por su traducción al inglés) (Figura 4) con una razón de <0.6 es sugerente de ELA. (6) Dicho índice se calcula dividiendo la amplitud de los Potenciales de Acción Muscular Compuestos (PAMC) del nervio mediano, registrado en el abductor pollicis brevis (APB) y del nervio cubital, registrado en el abductor digiti minimi (ADM).…”

Perfil epidemiológico dos pacientes com esclerose lateral amiotrófica acompanhados na Associação de Assistência à Criança Deficiente

“…Os tipos bulbar, familiar e juvenil apresentam frequências mais baixas e semelhantes entre si. Segundo o artigo de atualização de Zapata-Zapata et al 3 65% a 70% dos casos são esporádicos, e 25% a 30% dos casos são bulbar. Em um artigo de atualização realizado por Linden, cerca de 10% dos pacientes tem histórico familiar.…”

“…A esclerose lateral amiotrófica (ELA), forma mais comum de doença do neurônio motor, é uma doença neurodegenerativa caracterizada por perda irreversível de neurônios motores na medula espinal, tronco encefálico e córtex cerebral, que leva à atrofia muscular, espasticidade e consequentemente à morte em decorrência de insuficiência respiratória, pneumonia por aspiração ou embolia pulmonar após imobilidade prolongada. 1,2,3 A ELA é categorizada em duas formas, a mais comum é a esporádica, que não possui nenhum componente herdado geneticamente. Os restantes dos casos são de tipo familiar, devido ao seu fator de herança genética dominante associado.…”

“…5,7 O subtipo Bulbar está relacionado ao comprometimento dos neurônios do tronco cerebral, envolvendo a musculatura de inervação bulbar, sendo a disartria e a disfagia sintomas predominantes, acompanhados de fraqueza, atrofia e fasciculações de língua. 3 É considerada como uma das principais doenças neurodegenerativas, ao lado da doença de Parkinson e Alzheimer. No Brasil a incidência é de 0,4 por 100.000 habitantes e a prevalência varia de 0,9 a 1,5 por 100.000 habitantes.…”

Oxidative Stress as a Potential Mechanism Underlying Membrane Hyperexcitability in Neurodegenerative Diseases

“…In the case of PD, the degeneration affects the dopaminergic neurons from the substantia nigra pars compacta, notably producing motor disorders such as bradykinesia, akinesia, stiffness, resting tremor and postural instability as well as non-motor manifestations such as depression, anxiety, sleep disorders, and cognitive and autonomic function alterations [ 3 ]. With a lower incidence (2–11 cases per 100,000 people) [ 4 ], ALS is the most common disease affecting the motoneurons, and it is triggered by the gradual, irreversible loss of the motoneurons located in the corticospinal tract. Although in its early stages is commonly manifested as muscular weakness, in 25% of patients ALS may be first manifested as bulbar symptoms, characterized by speech and swallowing difficulties.…”