Esclerosis tuberosa en el adulto: Hallazgos en tomografía computada multicorte, presentación de un caso clínico y revisión de literatura

Abstract

IntroducciónLa esclerosis tuberosa (TS) es una enfermedad neurocutánea autosómica dominante, dentro del grupo de desórdenes conocidos como facomatosis. Se caracteriza por la presencia de tumores hamartomatosos benignos en distintos órganos como consecuencia de la mutación de genes específicos que codifican dos proteínas, ambas supresoras de tumores (1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)(8) . La mayoría de las veces es diagnosticada en la niñez, presentándose con autismo, epilepsia y falla cardíaca. El diagnóstico en pacientes adultos se realiza generalmente por falla renal y alteraciones pulmonares o dermatológicas (3) . Caso ClínicoPaciente sexo femenino de 57 años con antecedentes de institucionalización por discapacidad mental, en estudio por deterioro progresivo de la función renal. Al examen físico se objetiva aumento de volumen abdominal, asociado a dolor en ambos flancos, motivo por el cual se realiza tomografía computada de abdomen. Este estudio muestra voluminosas masas renales bilaterales heterogéneas con predominio de componentes con densidad grasa, que reemplazan al parénquima renal, compatibles con múltiples angiomiolipomas (Figura 1 a, b). En el hígado se identifican múltiples nódulos y masas