Estado atual do gargulismo

Abstract

Uma revisão do estado atual dos conhecimentos sôbre o gargulismo esbarra de início com um obstáculo de difícil transposição. Nos últimos anos tem-se acumulado um número muito grande de trabalhos, visando não sòmente a caracterização bioquímica da substância acumulada nas cé-lulas nervosas, de sustentação ou viscerais, como também estudos hematológicos em que se procura analisar as alterações ocorridas nos leucócitos. Pode-se ter uma idéia da importância desta orientação moderna lembrando que em trabalho recente, como o de Campbell e Fried 5 , o gargulismo é definido como "uma aberração hereditária do metabolismo dos mucopolissacarídeos no homem". A bibliografia tem-se acumulado de maneira notável nos últimos anos; o trabalho de Diezel 7 sôbre as lipidoses do sistema nervoso central contém 260 referências das quais bem mais de metade publicadas depois de 1950. Como conseqüência da focalização dos aspectos bioquímicos e hematológicos, deve-se pôr em dúvida um número substancialmente grande de casos referidos na literatura anterior a esta fase bioquí-mica, pois os diagnósticos foram baseados principalmente em dados clínicos, muito influídos pelo aspecto "característico" dos pacientes. Hoje podemos afirmar que êste "característico" do aspecto dos pacientes de gargulismo deixa muito a desejar, pois há possibilidade de se confundir com outras afecções, principalmente com o cretinismo, ou com outros tipos de lipidoses.Notemos que o gargulismo vem sendo habitualmente descrito como caracterizado por um conjunto de sintomas e sinais dentre os quais se destacam a deficiência mental, nanismo e deformidade dos membros que conferem um aspecto grotesco aos pacientes, cifose e alterações das vértebras lombares, hepatosplenomegalia, abdome protruso e hérnia umbilical, opaci-