Estudio del polimorfismo MTHFR C677T en recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas, en una población colombiana

Abstract

Introducción: El estudio del papel de polimorfismos en genes de las vías metabólicas de la homocisteína-metionina y el ácido fólico en anomalías congénitas, es cada vez más importante debido a que sus efectos podrían ser modulados.Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo C677T en el gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) se asocia con el desarrollo de cardiopatías congénitas aisladas.Métodos: Se compararon las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo en 34 recién nacidos con cardiopatías congénitas aisladas y en 102 individuos sanos. La genotipificación se hizo mediante la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y se determinó el genotipo por medio de la técnica de polimorfismo de longitud de los fragmentos de restricción (RFLP).Resultados: No se encontraron diferencias estadísticamente significativas en las frecuencias alélicas ni genotípicas entre los grupos de casos y controles. Sin embargo, se observó una tendencia estadística para un posible efecto protector del genotipo TT.

Frecuencia del polimorfismo c677t (rs1801133) del gen MTFHR en individuos colombianos

“…In women, the frequency was 13.2%, a 14.3% increase. In another evaluation of Colombian individuals, healthy subjects were included, and different genotype frequencies were found relative to the present report: C/C allele in 22.5% and T/T 27.4%, with minor allele frequencies for C (47.5%) and T (52.4%), the allele predominantly associated with toxicity for MTX 23 . These reports of healthy Colombian individuals included smaller numbers.…”