Estudo audiológico e genético de lactentes de alto risco

Abstract

Heari ng is one of the main ways with which one person can contact the external world; it plays a key role in their integration with society. Aim:The objective of this study was to analyze the results of the hearing, medical and genetic evaluation of high-risk infants who failed the newborn hearing screening. Materials and Methods:Clinical and experimental study. We assessed thirty-eight neonates, with ages between one and six months. The infants underwent the following procedures: medical interview; immittance testing; Brainstem Auditory Evoked Potential; Transient Evoked Otoacoustic Emission and otorhinolaryngological evaluation. DNA extraction from the oral mucosa was performed for genetic studies using the protocol method adapted from the Human Genetics Lab of the CBMEG/UNICAMP. Results:Regarding gender and presence of risk factors, significant statistically differences were not found in normal hearing infants and in those with hearing loss. Concerning gestational age, term infants were more affected by hearing loss. Hearing loss was identified in 58% of the sample, conduction hearing loss represented 31.5% (12/38) and neurossensory 28.9% of cases. There were none of the genetic mutations most commonly seen in cases with a genetic etiology. Conclusion:Hearing loss was identified in the majority of High-risk infants. Braz J Otorhinolaryngol. 2011;77(6):784-90. BJORL ORIGINAL ARTICLE

Estudo genético de perdas auditivas hereditárias mediante novas tecnologias baseadas em array-CGH e next-generation sequencing

“…Nos países desenvolvidos, mais de 60% dos casos de perda auditiva resultam de causas genéticas (Rodríguez-Ballesteros et al, 2008). Entretanto, no Brasil, os fatores ambientais ainda superam os de origem genética (Simões & Maciel-Guerra, 1992;Pupo et al, 2008;Calháu et al, 2011;Colella-Santos et al, 2011). À medida que vêm sendo implantadas melhorias na área da saúde, e com o avanço e aprofundamento nos estudos genéticos relacionados às perdas auditivas, a proporção de causas genéticas tende a aumentar.…”

Triagem auditiva neonatal no município de Guaxupé, Minas Gerais

“…A audição é um sentido de considerável importância para o bom desenvolvimento da linguagem, cognitivo, social e emocional da criança 5 . Ela se constitui como fonte principal para aquisição da linguagem oral, por ser um dos principais meios de contato do indivíduo com o mundo externo, permitindo que a criança adquira conhecimentos, facilitando sua integração na comunidade ouvinte 6,7 .…”

“…A perda auditiva em crianças é uma incapacidade silenciosa, oculta 8 . A surdez infantil é considerada um verdadeiro problema de saúde pública, devido à sua elevada prevalência e às múltiplas consequências que acarreta 7,12 . A incapacidade de detectar e perceber os sons, em qualquer grau, prejudica o processo de aquisição da fala e o desenvolvimento da linguagem 13 .…”

“…Triagem é o processo de aplicar testes, exames ou outros procedimentos rápidos e simples a um número geralmente grande de pessoas, os quais identificarão as pessoas com uma alta probabilidade de um distúrbio e aquelas que provavelmente não tem o distúrbio 8 . É a primeira etapa de um programa de saúde auditiva, devendo ser seguida para o atendimento multidisciplinar para o diagnóstico 7 .…”