Estudo clinico-molecular e analise da textura epidermica de pacientes com sindrome de Sjogren-Larsson

Souto, Mariam Patrícia Auada; Taube, Maria Beatriz Puzzi

doi:10.47749/t/unicamp.2006.386199

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“…Ao evoluir da idade apresenta atrofia muscular distal e hipotonia do tronco, sendo necessário suporte para a posição sentada. Outros sintomas incluem convulsões, baixa acuidade visual e baixa estatura (SOUTO et al, 2006).…”

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“…Essas alterações citadas aparecem na infância e tendem a aumentar com a idade. Nos pacientes afetados pode ocorrer diminuição da acuidade visual, ambliopia, miopia e astigmatismo (SOUTO et al, 2006) .…”

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“…Além disso, pode se realizar o diagnóstico pré natal pela medida da atividade da enzima aldeído desidrogenase em cultura de fibroblastos que pode ser feita através do líquido amniótico ou vilosidades coriônicas, porém não está disponível no Brasil. Outro método alternativo é a detecção de mutação no gene ALDH3A2 em casais que apresentam risco para a patologia, tornando o diagnóstico pré -natal mais sensível e rápido (SOUTO et al, 2006). O tratamento multidisciplinar deve ser considerado por ser uma doença com diferentes manifestações para garantir uma abordagem completa e individual de cada caso, principalmente durante a infância para proporcionar a melhor qualidade de vida e crescimento (RABELLO et al, 2011).…”

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Doença de Sjogren-Larsson: uma abordagem diagnóstica, evolução clínica e revisão

Macedo,

Nascimento,

Lucas

et al. 2023

Braz. J. Hea. Rev.

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Introdução: A síndrome de Sjögren-Larsson é também chamada de exocrinopatia autoimune, uma doença reumática crônica, autoimune, rara, de progressão lenta e contínua, caracterizada pela inflamação de algumas glândulas do corpo e infiltração de linfócitos . As glândulas salivares e lacrimais são as mais atingidas. Estima-se que afeta entre 0,05% e 0,4% da população mundial, sendo a segunda doença autoimune mais frequente do mundo. Apresentação do caso: C.R.G., 5 anos, do sexo masculino, nascido em Brasília. É o segundo filho do casal. Gestação e parto hospitalar sem complicações, condições de nascimento adequadas. A mãe percebeu descamações na pele da criança, particularmente nos braços e no rosto, quando ele tinha cinco meses. Esses sintomas se estenderam para o restante do corpo e, no final do primeiro ano, as áreas axiais apresentavam-se espessas e com alterações na coloração. Discussão: A hipótese diagnóstica da doença por muitas vezes acaba sendo feita pelo odontologista por conta do quadro de xerostomia. O tratamento costuma ser feito com utilização de lágrimas artificiais e lubrificação. Conclusão: A faixa com maior epidemiologia da doença é a mulher de meia idade (40-60 anos) e acaba tendo influência de fatores genéticos e associação com outras doenças autoimunes. O seu diagnóstico é vital para a melhor qualidade de vida do paciente. O tratamento varia de acordo com quantos e quais órgãos são acometidos.

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