Estudo da freqüência de aberrações cromossômicas nos pacientes atendidos na Unidade de Genética do Instituto da Criança entre 1992 a 2002

Vasconcelos, Beatriz Pontes

doi:10.11606/d.5.2007.tde-11032008-143427

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“…Descrita como a alteração genética mais comum em mulheres e a única cromossômica monossômica compatível com a vida, ST foi relatada por Ullrich e Henry Turner em 1938 2 . Desde então, vários relatos foram publicados [1][2][3][4]6,7 . As características da ST foram bem descritas na literatura (Tabela 1) [8][9][10][11][12] .…”

Section: Discussionunclassified

“…Mencionado primeiramente por Morgagni em 1748 e depois por Funke em 1902, o relato completo da Síndrome do Turner (ST) só foi feito em 1938 por Ullrich e Turner. É descrita como uma alteração genética constituída por um mosaicismo cromossômico com ausência ou outras deficiências estruturais do cromossomo X 1 . Esta condição leva a um amplo espectro de características fenotípicas e clínicas, como baixa estatura e falência ovariana prematura.…”

Section: Introductionunclassified

“…Esta condição leva a um amplo espectro de características fenotípicas e clínicas, como baixa estatura e falência ovariana prematura. Considerada a única monossomia cromossômica compatível com a vida, ocorre em 1 para cada 1.500 a 2.500 nascidos vivos 1,2 .…”

Section: Introductionunclassified

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Síndrome de Turner: características clínicas e relato de uma abordagem cirúrgica

Torres¹,

Cavalcante²,

Uchôa³

et al. 2020

Arch Health Invest

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A Síndrome do Tuner (TS) é um distúrbio genético causado pela ausência total ou parcial do cromossomo X. A condição foi descrita pela primeira vez em 1938 e representa o defeito cromossômico mais freqüente. 45, X é o cariótipo mais comumente apresentado em pacientes com essa patologia. Caracteriza-se por anomalias craniofaciais, baixa estatura, atraso no desenvolvimento puberal, esterilidade, peito grande, agenesia dentária, mordida aberta anterior, diastema, dentes supranumerários, entre outros. O objetivo deste estudo é descrever um caso sobre uma das manifestações orais da ST. Paciente do sexo feminino, 8 anos, encaminhada ao ambulatório de Odontopediatria da Faculdade de Odontologia do Centro Universitário Cesmac-Brasil. Durante o exame foram observadas as características patognomônicas da ST e ausência dos 11 e 21 dentes. A radiografia panorâmica mostrou dentes supranumerários na região anterior da maxila, afetando a erupção de 11 e 21 dentes. O tratamento proposto foi remover cirurgicamente os dentes supranumerários. É obrigatório associar o exame clínico e exames complementares ao diagnóstico precoce, a fim de planejar o tratamento preciso com o objetivo de reduzir possíveis complicações clinicamente associadas.Descritores: Síndrome de Turner; Dente Supranumerário; Anormalidades Congênitas.ReferênciasVasconcelos, B. Estudo da frequência de aberrações cromossômicas nos pacientes atendidos na Unidade de Genética do Instituto da Criança entre 1992 a 2002 [dissertação]. São Paulo: Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo – USP; 2007.Laranjeira C, Cardoso H, Borges T. Turner syndrom. Acta Pediatr Port. 2010;41(1):38-43.Selow MLC, Vieira I, Figueiredo AM, Miyaki MR. A síndrome de turner em odontologia. Dens. 2006;14(2):13-20Russell KA. Orthodontic treatment for patients with Turner. Am J Ortho Dentofacial Orthop. 2001;120(3):314-22Hwang CJ, Cha JY. Orthodontic treatment with growth hormone therapy in a girl of short stature. Am J Ortho Dentofacial Orthop. 2004;126(1):118-26.Midtbø M, Halse A. Occlusal morphology in Turner syndrome. Eur J Orthod. 1996;18(2):103-9.Mandelli SA, Abramides DVM. Manifestações clínicas e fonoaudiológicas na síndrome de turner: estudo bibliográfico. Rev CEFAC. 2012;14(1):146-55Ayoub F, Aoun N, El Husseini H, Jassar H, Sayah F, Salameh Z. Oral and craniofacial clinical signs associated to genetic conditions in human identification part I: a review. J Int Oral Health. 2015;7(5):81–86.Kasagani SK, Jampani ND, Nutalapati R, Mutthineni RB, Ramisetti A. Periodontal manifestations of patients with Turner's syndrome: Report of 3 cases. J Indian Soc Periodontol. 2012;16(3):451-55.Shankar RK, Backeljauw PF. Current best practice in the management of Turner syndrome. Ther Adv Endocrinol Metab. 2018;9(1):33-40.Duarte AC. Mulheres com síndrome de Turner: relação entre atividade física e qualidade de vida [dissertação]. São Carlos: Universidade Federal de São Carlos; 2016.Contreras JPO, Cepeda SEN, Gonzales GIM. Enfoque odontológico del Síndrome de Turner. Remexesto. 2017;4(2):27- 37.Wanderley CAP, Príncipe CSR, Pires EU, Ferreira LM, Ferreira LS, Santos MCO et al. Desenvolvimento sexual e cognitivo das portadoras da síndrome de Turner. Ciênc cogn. 2004;2:61-74.Midtbø M, Halse A. Root length, crown height and root morphology in Turner syndrome. Acta Odontol Scand. 1994:52(5):303-14.Wang XP, Fan J. Molecular genetics of supernumerary tooth formation. Genesis. 2011;49(4):261-77.Lopez, ME, Bazan C, Lorca IA, Chervonagura A. Oral and clinical characteristics of a group of patients with Turner síndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2002;94(2):196-204.Garvey MT, Barry HJ, Blake M. Supernumerary teeth: an overview of classification, diagnosis and management. J Can Dent Assoc.1999;65(11):612-16.Szilágyi A, Keszthelyi G, Nagy G, Madléna M. Oral manifestations of patients with Turner syndrome. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod. 2000;89(5):577-84.Duarte F, Ramos C, Fonseca L. Dentes Supranumerários. Temática. 2006;1:53-66Peker I, Kaya E, Darendeliler-Yaman S. Clinical and radiographical evaluation of non-syndromic hypodontia and hyperdontia in permanent dentition. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2009;14(8):e393-97.

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Section: Discussionunclassified

Section: Introductionunclassified

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Síndrome de Turner: características clínicas e relato de uma abordagem cirúrgica

Torres¹,

Cavalcante²,

Uchôa³

et al. 2020

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“…A gravidade das manifestações de uma deficiência decorrente das aberrações cromossômicas está diretamente relacionada com os genes envolvidos. Dentre as consequências pode-se citar retardo mental, déficit pondero-estatural, dismorfismo facial e malformação congênita, tal como: cardiopatia congênita, anomalia esquelética e acometimento de outros órgãos internos (Vasconcelos, 2007).…”

Section: Aberrações Cromossômicasunclassified

Aplicação de mapas auto-organizáveis na classificação de aberrações cromossômicas utilizando imagens de cromossomos humanos submetidos à radiação ionizante

Cunha¹

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Estudo da freqüência de aberrações cromossômicas nos pacientes atendidos na Unidade de Genética do Instituto da Criança entre 1992 a 2002

Abstract: Abreviatura dos títulos dos periódicos de acordo com o List of Journals Indexed in Index Medicus.

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