Estudo genético-epidemiológico da hemoglobina S em uma população do Sudeste do Brasil

Abstract

A anemia falciforme, expressão clínica dos homozigotos do gene da hemoglobina S, é a doença hereditária mais freqüente no Brasil. Apesar disso, a metodologia genético-epidemiológica raramente é usada nos estudos brasileiros sobre essa alteração. No presente estudo foram analisados, por meio de um software específico, os dados de 817 heterozigotos do gene da HbS (513 homens e 304 mulheres), não consangüíneos, com idades entre 18 e 65 anos, detectados voluntariamente na cidade de Campinas, SP, Sudeste do Brasil. A constituição genômica caucasóide, negróide e indígena foi avaliada na amostra de portadores da hemoglobina S através do estudo das freqüências alélicas do sistema sangüíneo ABO e comparada com a observada na população geral da mesma cidade. A análise dos dados demonstrou que 52% dos portadores da HbS tiveram sua ancestralidade africana evidenciada pelo seu fenótipo e que 36% dos indivíduos eram procedentes do Nordeste do Brasil, sobretudo da Bahia (15%). Essa imigração interna tende a diminuir a proporção do haplótipo Bantu da hemoglobina S (mais grave) na região de Campinas, aumentando a proporção do haplótipo Benin (mais benigno). A amostra possui um componente gênico negróide de 45%, caucasóide de 41%, e indígena de 14%. Essa composição genômica é significativamente diferente da observada na população geral da mesma cidade, apresentando uma participação gênica maior de negróides e de indígenas (influência da imigração nordestina) e menor de caucasóides. A imigração nordestina e a miscigenação alteraram significativamente o perfil genético-epidemiológico dos portadores da hemoglobina S na região de Campinas, SP. Rev. bras. hematol. hemoter. 2008;30(2):89-94.

Hemoglobin S identification in blood donors: A cross section of prevalence

“…The blood type O was the most prevalent in the population of this study (48.03%) and the data published by Ramalho et al and Novaretti et al also identified that group O was more prevalent in African blood donors. 18 , 19 …”

Resting blood lactate in individuals with sickle cell disease

“…(2) Few populations are exempt and its presence in many regions is a concern for public health. (3,4) Therefore, considering the heterogeneous origin of the Brazilian population, it is not surprising that hereditary hemoglobin disorders are common and that their occurrence varies in different regions. (3) …”

Resting blood lactate in individuals with sickle cell disease

“…(2) Few populations are exempt and its presence in many regions is a concern for public health. (3,4) Therefore, considering the heterogeneous origin of the Brazilian population, it is not surprising that hereditary hemoglobin disorders are common and that their occurrence varies in different regions. (3) Sickle cell disease is characterized by a point mutation (GAG-GTG), corresponding to the substitution of glutamic acid by valine at position 6 of the beta chain of the hemoglobin molecule, giving rise to the hemoglobin mutant S (Hb S).…”