Estudo molecular epilepsia mioclônica progressiva de UnverrichtLundborg (emp1) na população brasileira

Abstract

AgradecimentosAgradeço a Deus e a Nossa Senhora Aparecida por iluminarem meu caminho e possibilitarem a conclusão de mais essa etapa na minha formação profissional. Aos meus pais, Luiz Carlos e Maria Lúcia, pelo amor mais puro, incondicional e esforço despendido em minha formação pessoal e profissional. Ao meu esposo, William, pela cumplicidade, amor, carinho e por sempre estar ao meu lado em todos os momentos da minha vida. Aos meus irmãos Luiz Henrique e Danilo por acreditarem em minhas escolhas e torcerem pela minha felicidade. Ao meu orientador, Prof. Dr. Wilson Marques Júnior, ter tido a generosidade, a tranquilidade, a humildade, pela oportunidade e por todos os ensinamentos que me proporcionou nos caminhos científicos e pelo apoio na construção do conhecimento. Pela correção das minhas imperfeições e pela confiança em meu trabalho. A Prof. Drª. Cláudia Ferreira da Rosa Sobreira pela generosidade de ter cedido as amostras de pacientes para o meu estudo. Ao Prof. Dr. Charles Marques Lourenço pela atenção, pelos conhecimentos científicos e pelo auxilio durante a construção deste trabalho. pela contribuição na realização das metodologias, vivências compartilhadas e, principalmente, pela amizade. À Sandra Elisabete Marques, que me deu a oportunidade de estagiar no laboratório, me proporcionou os conhecimentos das técnicas do laboratório com comprometimento, zelo e dedicação, pelo apoio e pela construção de nossa amizade. À Silvia, que além de colega de trabalho se tornou uma amiga. Obrigada por acreditar em mim desde o começo, por todos os ensinamentos e conhecimentos que tem me passado, por toda a ajuda profissional e pela sincera amizade. À Larissa e a Vivian, que tornaram minhas amigas, agradeço pelos grandes momentos vividos e por sempre me apoiarem e acreditarem em mim. Obrigada pela amizade. Aos colegas de pós-graduação, Aline, Alex, Claudinha, Fernanda, Ivan, Reginaldo e Rafael (aluno de iniciação científica), pelas experiências e conhecimento compartilhados; À Silvana, que foi secretária da Neurologia, pela disponibilidade, paciência e resolução de problemas; À Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo, pelos ensinamentos acadêmicos, científicos e pelo núcleo profissional de excelência. À Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico, CNPQ, pela bolsa concedida durante os anos do curso; Aos pacientes que participaram desta pesquisa, pois sem eles, nenhuma destas páginas estaria completa.RESUMO De Andrade, B. M. A. Estudo molecular epilepsia mioclônica progressiva de Unverricht-Lundborg (emp1) na população brasileira. 2018. 79 folhas. Dissertação (Mestrado) -Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, 2018. A doença de Unverricht-Lundborg (DUL) é considerada uma doença rara, autossômica recessiva, sendo também denominada de Epilepsia Mioclônica Progressiva do tipo1 (emp1), causada por mutações no gene codificador (CSTB) da proteína cistatina B. A cistatina B é uma proteína essencial para a regulação dos processos fisiológicos do ser humano,...