Estudos moleculares na surdez de herança autossômica recessiva: o papel do gene SLC26A4.

Abstract

À minha orientadora Profa. Dra. Regina Célia Mingroni Netto, por sua confiança, dedicação e pela oportunidade de realizar o mestrado. Aos meus pais, Mitsuro e Nair, e minha irmã Fernanda, pelo amor e apoio incondicional. A eles devo tudo que sou. À minha avó Toshie (in memorian), minha tia Elena e prima Danielle pelo carinho e por terem me acolhido nesta jornada. A todos os meus familiares por fazerem parte da minha vida. Ao Prof. Dr. Paulo Otto pelos ensinamentos e apoio científico. À Profa. Dra. Ângela Vianna Morgante pelo uso das dependências do Laboratório de Genética Humana. À equipe da Faculdade de Medicina-Departamento de Otorrinolaringologia, pela paceria a pesquisa, em especial, à Dra. Jeanne Oiticica pela revisão dos tópicos sobre anatomia/fisiologia da audição e pelos esclarecimentos científicos. Aos meus amigos, Dayane Cruz, Juliana Carnavalli, Leandro Alves, Uirá Souto e Vitor Dantas pelos momentos sérios e de discontração na "convivência laboratorial". Agradeço em especial, a Karina Lezirovitz e a Ana Carla Batissoco, não só pela ajuda imprescindível tanto na parte teórica quanto na prática do desenvolvimento deste estudo, mas pela amizade. Às "minhas irmãs" Lilian Kimura e Maria Teresa Balester de Mello Auricchio pelo companherismo e apoio nos momentos de alegria ou de desespero. E também aos "agregados" Renan Lemes e Magnólia Pretel, ao "ex-agregado" Gustavo Ribeiro. À ex-aluna Daniela Uehara, pela companhia nas esticadas no laboratório e por me apresentar a técnica de MLPA. Aos colegas, Adriano Bonaldi, Ana Carolina Fonseca e José Oliveira dos Santos, e funcionários, Fátima Caly Baptista, Maria Pinheiro e Silvia Souza da Costa, pelo auxílio e compreensão. Em especial, a Maraísa de Castro Sebastião pela amizade e ajuda inestimada, ao Paulo Rogério de Camargo pelo apoio técnico. E aos demais colegas dos laboratórios vizinhos. À Naila Cristina Vilaça Lourenço pela disposição para me ajudar com os experimentos de MLPA. Ao Laboratório de Doenças Neuromusculares por disponibilizar ferramentas para análise de microssatélites e MLPA.