Ethics of Cell-Free DNA-Based Prenatal Testing for Sex Chromosome Aneuploidies and Sex Determination

Dilemas éticos del diagnóstico genético prenatal no invasivo, utilizando la tecnología de ADN fetal libre en células: una valoración de los primeros diez años, desde su introducción en la práctica médica

“…Se encontraron un total de 168 artículos en las cinco bases de datos exploradas. Inmediatamente se excluyeron 20 duplicados, lo que dejó 148 artículos en total, que se examinaron según los criterios de inclusión (publicados a partir de 2010, sólo en inglés, se discutieron cuestiones éticas sobre cf-DNA); 121 de estos artículos fueron rechazados después de leer los resúmenes por no cumplir con los criterios de inclusión, quedando 27 artículos finales que se incluyeron en la revisión de la literatura (1,2,3,5,7,8,9,10,11,12,13,14,16,17,18,19,20,21,22,23,24,25,27,28,29,30).…”

“…), el cf-DNA se distribuyó principalmente como un artículo de consumo con seis empresas con fines de lucro, que invirtieron una gran cantidad de dinero y poseían la propiedad intelectual de la tecnología (23), y estaba mayoritariamente regulado por lógicas de mercado (7). En estos países se ofreció cf-DNA indistintamente a mujeres de alto y bajo riesgo, y las usuarias podían decidir si querían saber sólo si el feto presentaba aneuploidías, o información adicional sobre otras anomalías genéticas y el sexo del feto (8).…”

“…Del análisis de los primeros diez años desde su introducción en la práctica clínica, parece necesario revisar las indicaciones para ofrecer la prueba de tamizaje cf-DNA, considerando que la difusión directa al consumidor de la prueba ha diluido las ventajas potenciales -aumento en la información de los padres y la posible reducción de los trastornos hereditarios graves-, que son abrumadoramente superados por los contra: estrés psicológico de las mujeres y de las familias, interrupción del embarazo por problemas fetales menodiscriminación de género y cultura de estigmatización de los fetos con discapacidades, con la consiguiente presión social cada vez mayor para abortar estos fetos, dando lugar a prácticas eugenésicas legalizadas (8,9,10,11,23,28). Finalmente, el diagnóstico prenatal no invasivo es un campo extremadamente dinámico con una tecnología en rápido desarrollo, por lo que es fundamental que los gobiernos permanezcan atentos al papel de la industria en el desarrollo futuro de la prueba, incluidas sus agresivas estrategias de márketing global, que sólo pueden exacerbar las áreas grises éticas ya existentes de la detección de cf-DNA (7).…”

Current controversies in prenatal diagnosis: Expanded NIPT that includes conditions other than trisomies 13, 18, and 21 should be offered

“…They can have phenotypic consequences, amongst others endocrine, cognitive or behavioral problems. Early diagnosis can be helpful in Turner and Klinefelter syndromes 20 . As to fetal sex, it has been argued that available information on fetal sex cannot be refused to a woman who wants to know 21 .…”

Prenatal detection and evaluation of differences of sex development: A qualitative interview study of parental perspectives and unmet needs

“…Age in years at time of delivery, a median (range) 35 (23)(24)(25)(26)(27)(28)(29)(30)(31)(32)(33)(34)(35)(36)(37)(38)(39)(40)(41)(42) Age in years at time of interview, median (range) 37 (24-43)…”