Εισαγωγή- Στόχοι μελέτης. Η πρώιμη ανίχνευση καρδιαγγειακών νοσημάτων και των σχετιζόμενων με αυτά πρώιμων παραγόντων καρδιαγγειακού κινδύνου είναι ιδιαίτερα σημαντική, καθώς επιτρέπει την έγκαιρη θεραπευτική αντιμετώπιση και πρώιμες υγιεινοδιαιτητικές παρεμβάσεις, αντίστοιχα. Η εφαρμογή προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου καρδιαγγειακών νοσημάτων και σχετιζόμενων παραγόντων κινδύνου, ήδη από την παιδική ηλικία, βελτιστοποιεί την δυνατότητα πρώιμης και αποτελεσματικής παρέμβασης. Παράλληλα, οι εφαρμογές υπολογιστών στην Ιατρική (ηλεκτρονικός ιατρικός φάκελος, συστήματα αυτοματοποιημένης διαγνωστικής υποστήριξης) υποστηρίζουν την εφαρμογή προγραμμάτων προσυμπτωματικού ελέγχου του γενικού πληθυσμού, ενώ επιτρέπουν την ανίχνευση παθολογικών καταχωρήσεων και την επεξεργασία των δεδομένων που προκύπτουν. Διεθνώς όμως η σχετική έρευνα επικεντρώνεται κυρίαρχα, αφενός στα καρδιαγγειακά νοσήματα και ιδιαίτερα στην καρδιαγγειακή νόσο των ενηλίκων και αφετέρου στην ανάπτυξη υπολογιστικών εφαρμογών καταγραφής και προσδιορισμού καρδιαγγειακού κινδύνου για ενήλικες ασθενείς. Η έρευνα τόσο σχετικά με την πρώιμη ανίχνευση καρδιαγγειακών νοσημάτων και παραγόντων κινδύνου στην παιδική ηλικία, όσο και με την αντίστοιχη ανάπτυξη υπολογιστικών εφαρμογών που υποστηρίζουν αντίστοιχα προγράμματα παραμένει περιορισμένη. Κύριος στόχος της παρούσας διατριβής είναι η ανάπτυξη και αξιολόγηση της λειτουργικότητας ηλεκτρονικού φακέλου υγείας (Εlectronic Health Record-EHR), με ενσωμάτωση συστήματος αυτοματοποιημένης διαγνωστικής υποστήριξης (Computerized Decision Support System-CDSS), ειδικά σχεδιασμένου για την υποστήριξη πιλοτικού προγράμματος προληπτικού ελέγχου της καρδιαγγειακής υγείας μαθητών σχολικής ηλικίας σε μεσογειακό νησιωτικό πληθυσμό. Οι επιμέρους στόχοι περιλαμβάνουν τον έλεγχο της ανάπτυξης επιπρόσθετων δυνατοτήτων του συστήματος για την διαχείριση επιμέρους απαιτήσεων ενός πλήρους προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου καρδιαγγειακής υγείας (περιλαμβανόμενων πληροφοριών ιστορικού, φυσικής εξέτασης, ηλεκτροκαρδιογραφήματος και φωνοκαρδιογραφήματος). Μεθοδολογία. Ο σχεδιασμός του ηλεκτρονικού φακέλου υγείας βασίστηκε σε τεκμηριωμένες βιβλιογραφικά κατευθυντήριες οδηγίες, αναφορικά με την πρωτογενή ανίχνευση καρδιαγγειακών νοσημάτων και σχετιζόμενων παραγόντων κινδύνου σε παιδιά και νέους αθλητές. Το σύστημα αυτοματοποιημένης διαγνωστικής υποστήριξης σχεδιάστηκε και ενσωματώθηκε στον ηλεκτρονικό φάκελο, ώστε να επισημαίνει την ένδειξη περαιτέρω ειδικότερου καρδιολογικού ελέγχου, σε καταχωρήσεις με αυξημένη πιθανότητα καρδιαγγειακής νόσου ή παραγόντων κινδύνου, με βάση τις απαντήσεις του ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, σωματομετρικών μετρήσεων και ευρημάτων κατά την κλινική εξέταση αλλά και κατά την καταχώρηση μεταβλητών του ηλεκτροκαρδιογραφήματος. Οι προδιαγραφές του συστήματος προήλθαν από τις απαιτήσεις και τις ανάγκες του προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου καρδιαγγειακών νοσημάτων και ανίχνευσης παραγόντων καρδιαγγειακού κινδύνου στην παιδική ηλικία. Ο σχεδιασμός του λογισμικού έγινε ακολουθώντας γνωστές μεθοδολογίες της τεχνολογίας λογισμικού, ενώ στην υλοποίηση του συστήματος ελήφθησαν σοβαρά υπόψη κοινά αποδεκτοί κανόνες ευχρηστίας και διεθνή πρότυπα ανάπτυξης λογισμικού και ιατρικών πληροφοριακών συστημάτων. Αποτελέσματα. Σχεδιάστηκε ένας λειτουργικός ηλεκτρονικός φάκελος υγείας, με ενσωματωμένη αυτόματη διαγνωστική υποστήριξη και δυνατότητα πλήρους υποστήριξης του προληπτικού καρδιολογικού ελέγχου παιδιών σχολικής ηλικίας, με δυνατότητα α) καταγραφής πρότυπου ατομικού και οικογενειακού ιστορικού, κλινικής εξέτασης (βάρος, ύψος, αρτηριακή πίεση), αποτελεσμάτων καρδιακής ακρόασης, καταχωρήσεων μεταβλητών του ηλεκτροκαρδιογραφήματος, επισύναψης πολυμεσικών αρχείων (Ηλεκτροκαρδιογράφημα, ψηφιακές ηχογραφήσεις καρδιακών ήχων) και β) συγκρίσεων των καταχωρήσεων με φυσιολογικές για ηλικία και φύλο τιμές και ακόλουθα αυτόματης επισήμανσης καταχωρήσεων ενδεικτικών παρουσίας παραγόντων κινδύνου (υπέρταση, παχυσαρκία) ή και αδιάγνωστης ως τότε καρδιαγγειακής νόσου (με βάση ύποπτα συμπτώματα, οικογενειακό ιστορικό, καρδιακή ακρόαση ή ηλεκτροκαρδιογραφικά ευρήματα). Η αρχική αξιολόγηση της λειτουργικότητας του συστήματος με καταχώρηση περιορισμένου αριθμού (ν=53) ήδη διαθέσιμων δεδομένων (έντυπος ιατρικός φάκελος) ήταν επιτυχής. Συμπεράσματα. O ηλεκτρονικός φάκελος υγείας με ενσωματωμένη δυνατότητα αυτόματης διαγνωστικής υποστήριξης και σήμανσης που αναπτύχθηκε στα πλαίσια της παρούσας διατριβής, για την υποστήριξη της έγκαιρης ανίχνευσης καρδιαγγειακών νοσημάτων και σχετιζόμενων παραγόντων κινδύνου στον σχολικό πληθυσμό μπορεί να αποτελέσει πρότυπο ηλεκτρονικού φακέλου με δυνατότητα εύκολης προσαρμογής του, στις ιδιαίτερες ανάγκες κάθε σχετικής έρευνας αλλά και γενικευμένης εφαρμογής του, για τον καρδιολογικό έλεγχο παιδιών σχολικής ηλικίας. Παράλληλα μπορεί να αποτελέσει πρότυπο ηλεκτρονικού φακέλου με δυνατότητες έγκαιρης επισήμανσης και για άλλα ανιχνευτικά προγράμματα παιδιατρικών νοσημάτων.