Evaluation of subclinical inflammation in familial Mediterranean fever patients: relations with mutation types and attack status: a retrospective study

Abstract

Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive autoinflammatory disease of childhood and adulthood. Development of systemic amyloidosis and frequent attack influence quality of life and survival. There is sporadic evidence indicating subclinical inflammation in patients with FMF. We aimed to assess subclinical inflammation using neutrophil to lymphocyte ratio (NLR), platelet to lymphocyte ratio (PLR), and C-reactive protein (CRP) in pediatric patients with FMF in the attack-free period. In this retrospective study, we reviewed the files of all FMF patients in our pediatric rheumatology outpatient clinic in a tertiary center and enrolled those with sufficient clinical and laboratory data. We also enrolled 73 controls. We grouped the patients according to being in attack period or attack-free period. We compared CRP, NLR, PLR, and WBC (white blood cell) levels between different mutations and polymorphisms. We also compared patients in the attack period with those in attack-free period. We enrolled 61 patients in attack period, 509 patients in attack-free period, and 73 controls. There was no difference between patients with different mutations with respect to NLR or PLR levels in the attack-free period. However, CRP levels were higher in patients with homozygous exon 10 mutations, especially those with homozygous M694V mutations compared with other mutations. However, CRP levels were mostly normal in these patients. Our data are against the reported fact that patients with FMF have higher NLR or PLR levels in attack-free periods. However, CRP levels were higher in the presence of homozygous exon 10 mutations (in particular homozygous M694V mutations).

Lack of clear and univocal genotype‐phenotype correlation in familial Mediterranean fever patients: A systematic review

“…Specifically, patients experienced an early onset (less than 8 years of age), more frequent and long attacks (10‐14 days), a major joint and renal involvment as well as higher dose of colchicine needed to control attacks . Particularly, M694V mutation is most probably associated with arthritis, involving more frequently the large joints of the lower extremities (knee and ankle).…”

Evaluation of Neutrophil to Lymphocyte Ratio and Mean Platelet Volume in Attack and Attack-Free Periods in Familial Mediterranean Fever Patients

“…Bu anlamlı yükseklik ataksız dönem ile kontrol grubu arasında tespit edilmemiş. 9,13 Ataksız dönemde NLO düzeylerinin daha yüksek saptandığı çalışmalardaki hastaların kolşisin tedavisine uyumları, olguların bu tedaviye ya-nıtları, kolşisin direncinin olup olmadığı konusunda net bir bilgi yoktu. Bu bahsedilen durumlardaki olumsuzluklar NLO düzeylerinin ataksız dönemde yüksek saptanmasına neden olabilir.…”

“…8 Pediatrik yaş grubunda yapılan bir çalışmada yine M694V mutasyonu taşıyan olgularda NLO düzeyi daha yüksek saptanırken, diğer iki çalışmada ise herhangi bir fark tespit edilmemiştir. 9,13,27 Ancak bahsedilen bu son iki çalışmada M694V homozigot mutasyonu taşıyan olguların CRP düzeyleri diğerlerine göre anlamlı olarak daha yüksek saptanmıştır. 9,13 AAA tanılı hastalarda subklinik inflamasyonun ataksız dönemde saptanabile-ceği tespit edilmiştir.…”

“…9,13,27 Ancak bahsedilen bu son iki çalışmada M694V homozigot mutasyonu taşıyan olguların CRP düzeyleri diğerlerine göre anlamlı olarak daha yüksek saptanmıştır. 9,13 AAA tanılı hastalarda subklinik inflamasyonun ataksız dönemde saptanabile-ceği tespit edilmiştir. Bu subklinik inflamasyonun kronik bir gidiş gösterebileceği ve bunun da oldukça mortal bir komplikasyon olan amiloidoza sebep olabileceği belirtilmektedir.…”

“…5,7-9 NLO düzeylerindeki yüksekliğin kardiyak ve non-kardiyak hastalıklarda inflamasyonun bir göstergesi ve bu hastalıklar için prognostik bir faktör olduğu belirtilmektedir. 5,8,9 Düşük OTH düzeylerinin inflamatuar durumlarla genellikle ilişkili olduğu saptanmıştır. Romatolojik hastalıklarda OTH'nin negatif bir belirteç olarak çalıştığı belirtilmektedir.…”