Evolução sintomatológica de uma paciente portadora de neurofibromatose tipo 1: relato de caso

Abstract

<p class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><strong>Introdução</strong>: A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é um distúrbio hereditário, com penetrância completa e expressividade variável, que possui taxa de incidência ao nascimento de 1:3000 indivíduos. Os sintomas podem surgir ao nascimento, mas no geral se manifestam tardiamente, principalmente na puberdade, com comprometimento de funções físicas e neurológicas. <strong>Objetivo</strong>: Avaliar a evolução sintomatológica de um caso de NF1, visando observar os aspectos da qualidade de vida da paciente. <strong>Métodos</strong>: Foi realizada entrevista semiestruturada com aplicação de questionário e gravação de áudio com informações referentes a evolução da doença NF1 segundo o ponto de vista da paciente. Também foi realizada análise histórica de exames e relatórios médicos. O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética do Hospital Meridional S/A parecer 511.167/201. <strong>Resultados</strong>: A paciente apresentou como características clínicas da NF1, manchas café-com-leite de diversos tamanhos espalhadas pelo corpo, efélides, neurofibromas, nódulos de Lisch e escoliose. Foi observado que o acompanhamento clínico, sendo feito de forma precoce e multidisciplinar, tornou-se essencial para o controle e evolução da NF1. <strong>Conclusão</strong>: O sujeito possui uma vida relativamente normal, não sendo impedida de realizar as práticas cotidianas. Entretanto, esta conclusão é visualizada em poucos relatos quando se trata de NF1. A paciente obteve acompanhamento médico desde o início da vida, após o surgimento dos primeiros sintomas, o que esclareceu sobre a possível evolução da doença. Outro fator significativo para o bom desenvolvimento sintomatológico e psicológico da paciente foi o apoio familiar, que a motivou e criou expectativas positivas em relação aos problemas causados pela doença.</p>