Evolución clínica, radiológica y auxológica a largo plazo de 8 niños con displasia torácica asfixiante

Abstract

Arch Argent Pediatr 2015;113(6):e357-e362 / e357Presentación de casos clínicos RESUMEN La displasia torácica asfixiante es una enfermedad infrecuente con compromiso multiorgánico y alta letalidad neonatal. Se presenta con baja estatura, miembros cortos, tórax estrecho. Con la edad, hay mejoría respiratoria, pero aparición de compromiso renal, hepático, pancreático y/o retinal. Objetivo: Describir la evolución a largo plazo de 8 pacientes de un hospital de pediatría. Métodos: Se evaluaron retrospectivamente edad de diagnóstico, sexo, variables antropométricas, complicaciones y radiología. Resultados: Masculino/femenino, 6/2. Edad al momento del diagnóstico mediana: 2,54 años. Evolución: 8/8, compromiso respiratorio; 3/8, renal; 2/8, hepático; 1/8, oftalmológico; 1/8, cardíaco. Mediana de estatura al momento del diagnóstico: -1,76 DE; crecimiento posnatal y proporciones corporales, normales. Radiología: 8/8, tórax estrecho y braquifalangia en manos. 5/8, anomalías acetabulares. Discusión: Es recomendable un seguimiento para monitorear la función renal, hepática y ocular. El pediatra debería sospechar esta entidad ante un recién nacido con tórax estrecho y dificultad respiratoria. Palabras clave: Crecimiento, estatura, displasia torácica asfixiante, síndrome de Jeune. ABSTRACTAsphyxiating Thoracic Dysplasia is an uncommon condition with multiple organ afectation and high neonatal mortality. It presents with short stature, short extremities, narrow thorax. With growth, there is respiratory improvement, but emergence of renal, hepatic, pancreatic and/or retinal impairment. Objective: to describe the long-term evolution of 8 patients of a pediatric hospital. Methods: we retrospectively evaluated age at diagnosis, sex, anthropometric variables, complications and radiology. Results: male/female 6/2. Median age at diagnosis: 2.54 years. Evolution: 8/8 respiratory compromise, 3/8 kidney, liver 2/8, 1/8 ophthalmologic, cardiac 1/8. Median height at diagnosis Evolución clínica, radiológica y auxológica a largo plazo de 8 niños con displasia torácica asfixiante Clinical, radiological and auxologic long-term INTRODUCCIÓNLa displasia torácica asfixiante (DTA) o enfermedad de Jeune (OMIM 208500) es una enfermedad génica poco frecuente con compromiso multiorgánico. Tiene una incidencia estimada en EE.UU. de 1/100 000-130 000.1 Esta entidad, actualmente, se incluye dentro de las ciliopatías.2 Se ha descrito el compromiso de genes que codifican para proteínas de transporte intraflagelares (IFT80, DYNC2H1, WDR19, TTC21B). La herencia es autosómica recesiva, con considerable variabilidad en su expresión y heterogeneidad genética. 1,[3][4][5][6][7][8] El diagnóstico se realiza según criterios clínicos y radiológicos.9 Se caracteriza por baja estatura, miembros cortos, braquidactilia, polidactilia. Los hallazgos sobresalientes son un tórax estrecho y dificultad respiratoria.Las formas más graves presentan alta letalidad (60%-80%) en el período neonatal. 4 Con la edad, la malformación torácica y la gravedad del cuadro respiratorio t...