Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa

Fine, Jo‐David; Mellerio, Jemima E.

doi:10.1016/j.jaad.2009.03.053

Cited by 241 publications

(219 citation statements)

References 94 publications

Supporting

Mentioning

184

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…Dowling-Meara alt Tip EBS ise EBS spektrumun şiddetli ucunda olup herpetiform büller, mukozal tutulum ve tırnak bulguları mevcuttur. EBS'in diğer formlarına göre bu tip de aynı zamanda skar ve milia oluşumu görülebilir 3,[7][8][9] . EBS'nın çoğu formunda bazal tabakadaki keratinleri (KRT5, KRT14) kodlayan gen mutasyonları vardır.…”

Section: Epidermolizis Bülloza Simpleks (Ebs)unclassified

“…Yenidoğanın büllöz dermolizis (bullous dermolysis of the newborn: BDN) alttipi ise diğer yaygın EB tipleri gibi doğumda veya doğumdan hemen sonra başlar ve tabloya fokal atrofik skarlar eşlik eder. Tüm diğer tippler karşılık ve EB'nin alttiplerinde hastalık aktivitesi ilk 6 ayla 24 ay içinde azalır 5,9,25 .…”

Section: Dominant Distrofik Epidermolizis Bülloza (Ddeb)unclassified

“…Epidermolizis büllozanın birçok tipinde, morbiditeye ve bazı olgularda ölüme yol açan deri dışı komplikasyonları mevcuttur 8,9 . Bunlar şu şekilde sıralanabilir.…”

Section: Deri Dışı Komplikasyonlarunclassified

See 2 more Smart Citations

Inherited Bullous Diseases

Karaduman¹

2011

Turkderm

View full text Add to dashboard Cite

ÖzetEpidermolizis bülloza(EB), deri ve mukozaların frajilitesi ve küçük travmalarla bile bül oluşumu ile karakterize bir grup kalıtsal büllöz hastalığı içerir. Deri frajilitesi ve bül formasyonu epidermis, dermo-epidermal bileşke ve üst dermisde normalde de bulunan çok sayıda proteini kodlayan genlerde mutasyon sonucu oluşur. Epidermolizis bülloza simpleks (EBS), Junktional EB (JEB), distrofik EB ( Sum maryEpidermolysis bullosa (EB), refers to a group of inherited bullous disorders, characterized by fagility of the skin and mucous membranes, and blister formation in response to minor friction or trauma. Skin fragility and bulla formation of EB result from genetic mutations of any of dozen genes that encode structural proteins which normally reside within the epidermis, the dermo-epidermal juntion, or the upper dermis. There are four major type of inherited epidermolysis bullosa: EB simplex (EBS), junctional EB (JEB), dystrophic EB (

show abstract

Section: Epidermolizis Bülloza Simpleks (Ebs)unclassified

Section: Dominant Distrofik Epidermolizis Bülloza (Ddeb)unclassified

See 1 more Smart Citation

Inherited Bullous Diseases

Karaduman¹

2011

Turkderm

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…In general, RDEB differs clinically from DDEB in that it is significantly more debilitating -mild friction is sufficient to induce blisters in RDEB, whereas considerable force like sharp knocks and glancing blows are required in DDEB . In addition, blistering can extend to the oral cavity, gastro-intestinal tract and eyes in RDEB patients, leading to soft tissue scarring, microstomia, ankyloglossia and dental caries (Fine et al, 2008;Fine and Mellerio, 2009). Importantly and unlike RDEB, no evidence for an increased incidence of cSCC was reported in a large study of 442 DDEB patients although case reports do exist in the literature (Song and Dicksheet, 1985;McGrath et al, 1992b;Christiano et al, 1999).…”

Section: Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosamentioning

confidence: 99%

Genetic Predisposition to Cutaneous Squamous Cell Carcinoma

Ng¹,

Dayal²,

South³

2011

Skin Cancers - Risk Factors, Prevention and Therapy

View full text Add to dashboard Cite

“…В на-стоящий момент БЭ относят к группе редких ге-нетических болезней, обусловленных мутациями в генах, кодирующих строение белков кератино-цитов и дермоэпидермальной пластинки. Мута-ции вызывают изменения в структуре белков, от-ветственных за адгезию между слоями дермы, что и приводит к образованию булл [1,2].…”

unclassified

Dystrophic epidermolysis bullosa associated with congenital contractures of the upper and lower limbs: literature review

Agranovich

Евгеньевна²,

Buklaev

et al. 2015

Pediatr Traum Orthop Reconstr Surg

View full text Add to dashboard Cite

Буллезный эпидермолиз (БЭ)-это редкое наследственное заболевание, его главный признак -образование пузырей и мокнущих ран (эрозий) на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительном травмировании. Клинические проявления заболевания могут варьировать от локализованных пузырей на руках и стопах до генерализованных высыпаний по всему кожному покрову, а также с поражением слизистой оболочки внутренних органов. В настоящее время выделено четыре основные группы БЭ: простой, промежуточный, дистрофический и синдром Киндлера. Мутации вызывают изменения в структуре белков, ответственных за адгезию между слоями дермы, что и приводит к образованию везикул. Лечение БЭ представляет собой сложную задачу вследствие отсутствия возможности прямого воздействия на патогенез заболевания, и его основной целью является купирование существующих кожных проявлений и предотвращение появления новых элементов. В статье приводится описание основных типов БЭ, видов современной диагностики и лечения заболевания, а также представлен клинический случай редкого сочетания двух тяжелых патологий -дистрофического буллезного эпидермолиза и артрогрипоза с поражением верхних и нижних конечностей.Ключевые слова: буллезный эпидермолиз, артрогрипоз, сгибательные контрактуры конечностей.

show abstract

Extracutaneous manifestations and complications of inherited epidermolysis bullosa

Cited by 241 publications

References 94 publications

Inherited Bullous Diseases

Inherited Bullous Diseases

Genetic Predisposition to Cutaneous Squamous Cell Carcinoma

Dystrophic epidermolysis bullosa associated with congenital contractures of the upper and lower limbs: literature review

Contact Info

Product

Resources

About