Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD) – the latest update

Abstract

StreSzczenieDystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (FSHD) to trzecia co do częstości występowania dystrofia mięśniowa, dziedziczona autosomalnie dominująco. Pierwsze objawy zazwyczaj manifestują się w drugiej dekadzie życia, a bardzo wczesny początek (u dzieci przed 10. rokiem życia) wiąże się z ciężkim przebiegiem choroby, szybszym postępem niesprawności oraz większym ryzykiem powikłań. Praca ma na celu przedstawienie najważniejszych zagadnień dotyczących FSHD z punktu widzenia praktyki klinicznej -objawów, diagnostyki oraz opcji terapeutycznych, z uwzględnieniem wyników najnowszych badań, aktualnego piśmiennictwa oraz wytycznych opublikowanych przez Amerykańskie Towarzystwo Neurologiczne w 2015 roku. Słowa kluczowe: dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa, niedosłuch, teleangiektazje siatkówkowe, niewydolność oddechowa, blok odnogi pęczka Hisa abStract Facio-scapulo-humeral dystrophy (FSHD) is a third most common muscular dystrophy of autosominal dominant pattern of inheritance. The onset of symptoms usually takes place in the second decade of life, whereas very early disease manifestation (in children below 10-year old) is linked to more severe clinical picture with quicker disability progression and higher risk of complications. This paper aims to present the most relevant issues in clinical practice concerning FSHD -symptoms, diagnostic process and therapeutic options, based on the latest publications, including evidence-based guidelines published by AAN in 2015.