False Positive Diagnosis of Lysosomal Storage Disease Based on Dried Blood Spot Sample; Leucocyte Number of a Challenging Factor

Análisis de beta-glucosidasa en sangre seca recolectada en papel filtro (DBS), reporte de un nuevo método aplicado a población control y pacientes con sospecha de enfermedad de Gaucher

“…Lo anterior puede tratarse de pacientes que cuentan con bajo recuento leucocitario como consecuencia de otras patologías con compromiso hematológico y hacen parte de los falsos positivos que pueden presentarse en el protocolo. En relación con esto, se ha reportado que una muestra con un número total de leucocitos bajo (paciente leucopénico) es uno de los factores críticos que afecta la actividad enzimática en la técnica de dbs (24) así como errores asociados con la preparación de la muestra y sus condiciones de almacenamiento (4,14,24).…”

“…Así mismo, se denota la importancia de la prueba de tamizaje para facilitar la identificación temprana de los pacientes ( 14), en especial, aquellos con enfermedad de Gaucher Tipo II que en su mayoría corresponden a la población pediátrica, puesto que el manejo oportuno de la enfermedad lleva a una mejora en el desarrollo motor, así como en la afectación visceral y los parámetros de crecimiento (15). Sin embargo, el tamizaje cuenta con algunas interferencias que no han hecho posible su implementación: la expresión aumentada de la isoforma neutra que produce falsos negativos (14,22,23) y la alta tasa de falsos positivos que se ocasiona por la clasificación de individuos leucopénicos como enfermos de Gaucher (24). A lo anterior, se suma la baja correlación que presenta el tamizaje con la prueba diagnóstica (25).…”