Familial and Sporadic Hemiplegic Migraine: Diagnosis and Treatment

Abstract

Hemiplegic migraine (HM) is a rare subtype of migraine with aura, characterized by transient hemiparesis during attacks. Diagnosis is based on the International Classification of Headache Disorders criteria (ICHD-II). Two types of HM are recognized: familial (FHM) and sporadic hemiplegic migraine (SHM). HM is genetically heterogeneous. Three genes have been identified (CACNA1A, ATP1A2, and SCN1A) but more, so far unknown genes, are involved. Clinically, attacks of the 3 subtypes cannot be distinguished. The diagnosis can be confirmed but not ruled out by genetic testing, because in some HM patients other, not yet identified, genes are involved. The presence of additional symptoms (such as chronic ataxia or epilepsy) may increase the likelihood of identifying a mutation. Additional diagnostics like imaging, CSF analysis, or an EEG are mainly performed to exclude other causes of focal neurological symptoms associated with headache. Conventional cerebral angiography is contraindicated in HM because this may provoke an attack. Because HM is a rare condition, no clinical treatment trials are available in this specific subgroup of migraine patients. Thus, the treatment of HM is based on empirical data, personal experience of the treating neurologist, and involves a trial-and-error strategy. Acetaminophen and NSAIDs often are the first choice in acute treatment. Although controversial in HM, triptans can be prescribed when headaches are not relieved sufficiently with common analgesics. An effective treatment for the severe and often prolonged aura symptoms is more warranted, but currently no such acute treatment is available. Prophylactic treatment can be considered when attack frequency exceeds 2 attacks per month, or when severe attacks pose a great burden that requires reduction of severity and frequency. In no strictly preferred order, flunarizine, sodium valproate, lamotrigine, verapamil, and acetazolamide can be tried. While less evidence is available for prophylactic treatment with topiramate, candesartan, and pizotifen, these drugs can also be considered. The use of propranolol in HM is more controversial, but evidence of adverse effects is insufficient to contraindicate beta-blockers.

Peculiarities of Hemiplegic Migraine in Children

“…Примерно в 50% всех случаев встречается мутация в гене CACNA1A хромосомы 19p13, у 10-20% семей выявлена мутация в гене ATP1A2 хромосомы 1q21-23, в остальных случаях описана мутация в гене SCN1A хро-мосомы 2q24 [3]. Вышеперечисленные гены ответствен-ны за кодирование белков, которые, в свою очередь, регулируют транслокацию ионов (натрия, калия, каль-ция) через клеточные мембраны, поэтому, с точки зрения патофизиологии, ГМ относится к группе каналопатий [4].…”

“…С учетом патогенеза болезни назначают препараты различных фармакологических групп, основ-ным механизмом действия которых является изменение проницаемости мембраны клетки для ионов [4].…”

“…По -добные изменения на ЭЭГ могут встречаться во вре-мя и после острой атаки мигрени и характеризуют-ся -и ␦-волнами на кон-тралатеральном к гемипа-ретической стороне полу-шарии [4]. Примечание.…”

“…ГМ относится к группе каналопатий, в связи с чем пациентам назначают медикаменты, изменяющие прони-цаемость мембран клеток для ионов [4]. С целью профи-лактики обострений рекомендуются флунаризин (блокада натриевых и кальциевых каналов), верапамил (блокада кальциевых каналов), вальпроевая кислота (блокада натриевых и кальциевых каналов), ламотриджин (бло-када натриевых и кальциевых каналов), ацетазоламид (блокада пируватдегидрогеназы), топирамат (изменение активности каналов натрия и кальция), ␤-блокаторы про-пранолол и метопролол [4].…”

“…С целью профи-лактики обострений рекомендуются флунаризин (блокада натриевых и кальциевых каналов), верапамил (блокада кальциевых каналов), вальпроевая кислота (блокада натриевых и кальциевых каналов), ламотриджин (бло-када натриевых и кальциевых каналов), ацетазоламид (блокада пируватдегидрогеназы), топирамат (изменение активности каналов натрия и кальция), ␤-блокаторы про-пранолол и метопролол [4]. Пациентам для профилактики мигрени проводили комбинированную антиэпилепти-ческую терапию, включавшую окскарбазепин и натрия вальпроат (двухлетняя девочка), флунаризин (мальчик) и топирамат (старшая девочка).…”