Familial atypical cold urticaria: Description of a new hereditary disease

Gandhi, Chhavi; Healy, Chris; Wanderer, Alan A.; Hoffman, Hal M.

doi:10.1016/j.jaci.2009.09.035

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“…The marked sensitivity of the two PLAID PLC 2 mutants to cool temperatures may explain the gain-of-function symptoms observed in PLAID patients such as cold urticaria [19,20] 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 20 function symptoms, such as antibody deficiency, recurrent sinopulmonary infection, and symptoms resembling certain forms of common variable immunodeficiency [53], detected in 75 %, 44 %, and 11 %, respectively, of PLAID patients, are more difficult to explain. However, at least in the heterologous expression system used here, the two PLAID mutants appeared to be resistant to stimulation by activation of endogenous EGF receptors, both at cool (31 o C) and physiologic (37 o C) temperatures (Fig.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…The symptoms observed in the mouse Ali5 and Ali14 disease models bear resemblance to the PLAID phenotype in some, but not in all respects [15,16,19,20]. In transfected COS-7 cells, the corresponding PLC 2 mutants, PLC 2 Ali5 and PLC 2 Ali14 displayed only slightly enhanced basal activity at 37 o C, whereas the compound mutant, PLC 2 Ali5/Ali14 clearly showed constitutively enhanced activity [17].…”

Section: The Mouse Plc 2 Mutant Ali5 Is Also Sensitive To Activationmentioning

confidence: 94%

“…Recently, deletion of exon 19 or exons 20-22 of the human PLCG2 gene has been shown to cause a novel human hereditary disease characterized by cold urticaria, immunodeficiency, and autoimmunity, designated PLAID for PLC 2 -associated antibody deficiency and immune dysregulation [19]. In affected individuals, only very subtle skin cooling, such as the one caused by a single tear rolling down the cheek at room temperature, causes urticarial wheals and flares within one minute [20]. A related, but distinct human disease, predominantly characterized by autoinflammation and designated APLAID for autoinflammatory PLAID, is caused by a gain-offunction point mutation, S 707 Y, located in SH2c of PLC 2 ([21], cf.…”

mentioning

confidence: 99%

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Cool-temperature-mediated activation of phospholipase C-γ 2 in the human hereditary disease PLAID

Schade

Walliser

Wist

et al. 2016

Cellular Signalling

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Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Section: The Mouse Plc 2 Mutant Ali5 Is Also Sensitive To Activationmentioning

confidence: 94%

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Cool-temperature-mediated activation of phospholipase C-γ 2 in the human hereditary disease PLAID

Schade

Walliser

Wist

et al. 2016

Cellular Signalling

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“…Entidad clínica descrita en el año 2009 14 , de herencia autosómica dominante aunque no se ha detectado la mutación que la produce. Existen muy pocas familias descritas, donde los pacientes tienen episodios de urticaria inducida por frío a lo largo de toda la vida.…”

Section: Urticaria Familiar Por Frío Atípica (Facu)unclassified

Alergia, urticaria de contacto y síndromes urticariformes inducidos por frío

Pérez¹,

Díaz²,

Sexto³

2012

Gal. Clin.

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IntroducciónEs frecuente que en los servicios de alergología de nuestros hospitales se atiendan pacientes que han presentado erupciones cutáneas en relación con la exposición al frío. La mayoría se caracterizan por la aparición de prurito, eritema, urticaria y/o angioedema en las áreas de exposición o contacto con frío. Con menos frecuencia, podemos encontrarnos con pacientes que presentan brotes de una enfermedad sistémica tras haberse expuesto al frío, que debemos saber identificar y diagnosticar.Los objetivos de este trabajo son recordar que el frío es capaz de desencadenar reacciones alérgicas y la revisión de diferentes "síndromes cutáneos" inducidos por frío, como la urticaria y algunas entidades pertenecientes al grupo de los síndromes autoinflamatorios familiares. Clasificación y datos epidemiológicosLa urticaria por frío forma parte de las urticarias físicas, que son las desencadenadas por un estímulo mecánico. Dentro de ellas, ocupa el segundo lugar en frecuencia, por detrás del dermografismo o urticaria facticia, y el cuarto puesto entre las urticarias de larga duración 1 . En un estudio epidemiológico realizado por la Sociedad Española de Alergia, "Alergológica 2005" 2 , el frío fue la causa del 4,4 % de los pacientes remitidos a nuestras consultas por urticaria cró-nica.La urticaria por frío comprende una serie de trastornos heterogéneos. En términos generales podemos clasificarla en dos grandes grupos, adquirida o de origen familiar (tabla 1).La mayoría de los cuadros adquiridos son diagnosticados mediante un test de exposición con frío, habitualmente un cubito de hielo, que explicaremos más adelante. Sin embargo, algunos pacientes con urticaria por frío adquirida no responden al test del cubito de hielo (urticarias adquiridas por frío atípicas) por lo que su diagnóstico se basa en la historia clínica y otros métodos diagnósticos.Los cuadros familiares son excepcionales y, hasta el momento, se han descrito 3 grupos bien diferenciados, todos de herencia autosómica dominante: la urticaria familiar retardada por frío, la urticaria familiar por frío atípica (FACU) y el síndro-me autoinflamatorio familiar inducido por frío (FCAS). Urticaria por frío adquirida: urticaria de contacto por fríoDe todos los cuadros comentados anteriormente (tabla 1), el más frecuente es la urticaria por frío adquirida. Dependiendo de las series, se corresponde con el 5-34% de las urticarias físicas; esta variación depende de la región estudiada, ya que las incidencias más altas se corresponden con regiones de clima frío 1 . Los últimos documentos de posición y consenso de clasificación de urticarias se refieren a ella como urticaria de contacto por frío (cold contact urticaria, CCU) y así es como la denominaremos a partir de ahora. 3,4 La rápida aparición de prurito, eritema, habones y/o angioedema en las áreas de contacto o exposición al frío es la característica fundamental de la urticaria de contacto por frío. Los desencadenantes pueden ser el aire, agua u objetos fríos y también la ingesta de alimentos o bebidas frías. ...

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“…Recentemente, foi observada boa eficácia e segurança no uso do receptor solúvel para IL-1 de ação longa (rilonacept) em um estudo que incluiu 44 pacientes com FCAS 76 . Os AINH e os corticosteroides têm efeito variável, e os anti-histamínicos são ineficazes 70,77 .…”

Section: Síndrome Autoinflamatória Familiar Associada Ao Frio (Fcas)unclassified

Pediatric hereditary autoinflammatory syndromes

et al. 2010

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Objective: To describe the most prevalent pediatric hereditary autoinflammatory syndromes. Sources:A review of the literature including relevant references from the PubMed and SciELO was carried out using the keywords autoinflammatory syndromes and child. Summary of the findings:The hereditary autoinflammatory syndromes are caused by monogenic defects of innate immunity and are classified as primary immunodeficiencies. These syndromes are characterized by recurrent or persistent systemic inflammatory symptoms and must be distinguished from infectious diseases, autoimmune diseases, and other primary immunodeficiencies. This review describes the epidemiological, clinical and laboratory features, prognosis, and treatment of the main autoinflammatory syndromes, namely: familial Mediterranean fever; TNF receptor associated periodic syndrome; the cryopyrinopathies; mevalonate kinase deficiency; pediatric granulomatous arthritis; pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome; Majeed syndrome; and deficiency of interleukin 1 receptor antagonist. The cryopyrinopathies discussed include neonatalonset multisystem inflammatory disease (also known as chronic infantile neurologic, cutaneous and articular syndrome) Muckle-Wells syndrome, and familial cold autoinflammatory syndrome. Conclusions:Pediatricians must recognize the clinical features of the most prevalent autoinflammatory syndromes. Early referral to a pediatric rheumatologist may allow early diagnosis and institution of treatment, with improvement in the quality of life of these patients. J Pediatr (Rio J). 2010;86(5):353-366:Autoinflammatory syndromes, child, familial Mediterranean fever, cryopyrinopathies, TRAPS, NOMID. ResumoObjetivo: Descrever as principais síndromes autoinflamatórias hereditárias na faixa etária pediátrica. Fontes dos dados:Foi realizada uma revisão da literatura nas bases de dados PubMed e SciELO, utilizando as palavras-chave "síndro-mes autoinflamatórias" e "criança", e incluindo referências bibliográficas relevantes. Síntese dos dados:As principais síndromes autoinflamatórias são causadas por defeitos monogênicos em proteínas da imunidade inata, sendo consideradas imunodeficiências primárias. Elas são caracterizadas clinicamente por sintomas inflamatórios sistêmicos recorrentes ou contínuos e devem ser diferenciadas das doenças infecciosas, autoimunes e outras imunodeficiências primárias. Nesta revisão, foram enfatizadas características epidemiológicas, manifestações clínicas, alterações laboratoriais, prognóstico e terapia das principais síndromes autoinflamatórias: febre familiar do Mediterrâneo; síndrome periódica associada ao receptor de fator de necrose tumoral; criopirinopatias; deficiência de mevalonato-quinase; artrite granulomatosa pediátrica; síndrome de pioderma gangrenoso, artrite piogênica e acne; síndrome de Majeed; e deficiência do antagonista do receptor de interleucina-1. As criopirinopatias discutidas foram: doença inflamatória multissistêmica de início neonatal ou síndrome neurológica, cutânea e articu...

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Familial atypical cold urticaria: Description of a new hereditary disease

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Cool-temperature-mediated activation of phospholipase C-γ 2 in the human hereditary disease PLAID

Cool-temperature-mediated activation of phospholipase C-γ 2 in the human hereditary disease PLAID

Alergia, urticaria de contacto y síndromes urticariformes inducidos por frío

Pediatric hereditary autoinflammatory syndromes

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