Familial Glucocorticoid Defificiency in a Newborn Caused by a Mutation in Melanocortin 2 Receptor: Case Report

Abstract

A AB BS ST TR RA AC CT T Familial glucocorticoid deficiency (FGD) is one of the genetic causes of primary adrenal insufficiency (PAI) in children. It is characterized by glucocorticoid deficiency in the absence of mineralocorticoid deficiency. Most of cases are attributable to mutations in one of three genes: MC2R, MRAP, and STAR. NNT and MCM4 genes are recently discovered FGD causal genes. Patients typically present with hyperpigmentation, hypoglycemic seizures in the neonatal period. Herein we report a newborn diagnosed as PAI with generalized hyperpigmentation and hypoglycemia. Genetic analysis revealed c.560.delT homozygous mutation in MC2R gene. FGD should be kept in mind in hyperpigmented newborns with hypoglycemia in whom congenital adrenal hyperplasia is excluded.K Ke ey yw wo or rd ds s: : Hypoglycemia; hyperpigmentation; adrenal insufficiency Ö ÖZ ZE ET T Familyal glukokortikoid eksikliği (FGE) çocuklarda görülen primer adrenal yetmezliğin genetik nedenlerindendir. Hastalarda aldestron düzeyleri normal iken izole glukokortikoid eksikliği görülür. Familyal glukokortikoid eksikliği, çoğu olguda MC2R, MRAP ve STAR genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Hastalık yenidoğan döneminde hiperpigmentasyon ve hipoglisemi şek-linde bulgu verir. Bu makalede hipoglisemi ve hiperpigmentasyon ile primer adrenal yetmezlik bulgusu olan yenidoğan olgu sunulmuştır. Genetik çalışmada MC2R geninde c.560.delT mutasyonu saptanmıştır. Konjenital adrenal hiperplazinin dışlandığı olgularda, hipoglisemi ve hiperpigmentasyon varlığında ayırıcı tanıda FGE düşünülmelidir.A An na ah ht ta ar r K Ke el li im me el le er r: : Hipoglisemi; hiperpigmentasyon; adrenal yetmezlik