Familial hyperinsulinism with apparent autosomal dominant inheritance: Clinical and genetic differences from the autosomal recessive variant

Thornton, Paul; Satin-Smith, Marta; Herold, Kevan C.; Gläser, Benjamin; Chiu, Ken C.; Nestorowicz, Ann; Permutt, M. A.; Baker, Lester; Stanley, Charles A.

doi:10.1016/s0022-3476(98)70477-9

Cited by 76 publications

(60 citation statements)

References 22 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…In case of the diffused • severe form of neonatal hypoglycaemia [48,49] • diffuse FHI** [6] -dominant:…”

Section: Abcc8/kcnj11mentioning

confidence: 99%

“…• milder form [48,49] • focal FHI -caused by a paternal mutation of one of the genes and a specific loss of maternal alleles [8] Dominant, activating [10,[14][15][16] Dominant, activating [4,19] Relatively mild FHI, may escape recognition in infancy [20] Recessive, loss of function [4,[25][26][27][28] Dominant, increased expression [29] Dominant, loss of function [35] Also associated with MODY1 (HNF4a) and MODY3 (HNF1a) [35] Dominant, loss of function Characteristic Large birth weight [4] Increased risk of diabetes in adulthood [4] Normal birth weight [15] Hyperammonaemia [21] Leucine-dependent protein-stimulated hypoglycaemia [4] Elevated urinary 3-hydroxyglutaric acid excretion [4] Leucine-dependent protein-stimulated hypoglycaemia [25] hypoglycaemia after intensive exercise [29] Large birth weight [34] *Cases with dominant KATP mutations may be responsive to diazoxide [48,49]. **Most cases.…”

Section: Abcc8/kcnj11mentioning

confidence: 99%

“…Czynnik jądrowy hepatycytów 4α i 1α > ciężka postać hipoglikemii noworodków [48,49] > rozlane FHI** [6] -dominujące:…”

Section: Hnf4a Hnf1aunclassified

“…> postać umiarkowana [48,49] > ogniskowa postać FHI -powodowana ojcowską mutacją jednego z genów i utratą allelu matczynego [8] Dominujące, aktywujące [10,[14][15][16] Dominujące, aktywujące [4,19] Relatywnie umiarkowana postać FHI, może nie zostać rozpoznana w dzieciństwie [20] Recesywne, utrata funkcji [4,[25][26][27][28] Dominujące, zwiększona ekspresja [29] Dominujące, utrata funkcji [35] Zasocjowane z MODY1 [HNF4a] i MODY3 [HNF1a] [35] Dominujące, utrata funkcji…”

Section: Mitochonunclassified

“…Duża masa urodzeniowa [4] Zwiększone ryzyko cukrzycy w wieku dorosłym [4] Normalna masa urodzeniowa [15] Hyperammonemia [21] Leucyno zależna hipoglikemia białkiem [4] Zwiększone wydalanie kwasu 3-hydroksyglutarowego [4] Leucyno zależna hipoglikemia stymulowana białkiem [25] Hipoglikemia po intensywnych ćwiczeniach [29] Duża masa urodzeniowa [34] Rozwój z hiperinsulinemizmu w niemowlęctwie do cukrzycy w wieku później szym [34,35] *Przypadki z dominującymi mutacjami KATP mogą reagować na leczenie diazoksydem [48,49]. **Większość przypadków.…”

Section: Charakterys Tykaunclassified

See 4 more Smart Citations

Nieinsulinowa hipoglikemia trzustkowa u dorosłych — przegląd genetyki

Gilis‐Januszewska

Piątkowski

Skalniak

et al. 2015

Endokrynologia Polska

View full text Add to dashboard Cite

Hyperinsulinaemic hypoglycaemia (HH) is also classically referred to as "nesidioblastosis". Heterogeneous clinical manifestation of the disease causes risk of late diagnosis or even misdiagnosis. In infants and children, it can lead to serious and permanent damage to the central nervous system, which leads to the manifesting mental retardation. HH is characterised by unregulated insulin secretion from pancreatic β-cells. This effect has been correlated with nine genes: ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD-1, HADH1, SLC16A1, HNF4A, HNF1A, and UCP2. Mutations in these genes were found in approximately 48% of cases. The genetic background of the remaining cases is unknown. Understanding the genetic basis of familial hyperinsulinism has changed the early look at the disease. It has allowed for the differentiation of specific types of the disease. Depending on which of the nine disease-associated loci bears a pathogenic mutation, they differ in phenotype and pattern of inheritance. This review provides a brief overview of the genetic mechanisms of HH and its possible clinical presentations. StreszczenieHipogligemia hiperinsulinemiczna (HH) określana jest również terminem "nesidioblastoza". Różnorodna kliniczna manifestacja choroby powoduje ryzyko późnej diagnozy, a nawet braku rozpoznania. U niemowląt i dzieci nesidioblastoza prowadzić może do ciężkich i trwałych uszkodzeń centralnego systemu nerwowego, manifestujących się w postaci niedorozwoju umysłowego. Hipogligemia hiperinsulinemiczna charakteryzuje się nieuregulowanym wydzielaniem insuliny przez komórki β trzustki. Efekt ten powiązany został z dziewięcioma genami: ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD-1, HADH1, SLC16A1, HNF4A, HNF1A i UCP2. Mutacje występujące w wymienionych genach znajdowane są u 48% chorych. Genetyczne podłoże pozostałych przypadków pozostaje nieznane. Zrozumienie genetycznej przyczyny rodzinnej postaci hiperisnulinizmu zmieniło sposób, w jaki postrzegano chorobę. Pozwoliło na wyróżnienie poszczególnych jej typów. W zależność od tego, w którym z dziewięciu zasocjowanych z chorobą loci występuje patogenna mutacja, typy różnią się fenotypem i sposobem dziedziczenia. Praca stanowi krótki przegląd genetycznych patomechanizmów choroby obserwowanych w HH oraz ich możliwych prezentacji klinicznych. (Endokrynol Pol 2015; 66 (4): 344-354)

show abstract

“…In case of the diffused • severe form of neonatal hypoglycaemia [48,49] • diffuse FHI** [6] -dominant:…”

Section: Abcc8/kcnj11mentioning

confidence: 99%

Section: Abcc8/kcnj11mentioning

confidence: 99%

“…Czynnik jądrowy hepatycytów 4α i 1α > ciężka postać hipoglikemii noworodków [48,49] > rozlane FHI** [6] -dominujące:…”

Section: Hnf4a Hnf1aunclassified

Section: Mitochonunclassified

Section: Charakterys Tykaunclassified

See 3 more Smart Citations

Nieinsulinowa hipoglikemia trzustkowa u dorosłych — przegląd genetyki

Gilis‐Januszewska

Piątkowski

Skalniak

et al. 2015

Endokrynologia Polska

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Congenital hyperinsulinism: Molecular basis of a heterogeneous disease

1999

View full text Add to dashboard Cite

Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy

Cohen,

2003

American J of Med Genetics Pt A

View full text Add to dashboard Cite

In persistent hyperinsulinemic hypoglycemia (PHHI) of infancy, secretion of insulin is unregulated, resulting in profound hypoglycemia. Two histopathologic forms are known: focal adenomatous islet-cell hyperplasia and diffuse abnormalities of beta-cell hyperfunction. PHHI is caused by mutations in SUR1, which is a member of the ATP-binding cassette superfamily, and in Kir6.2, which is a member of the inwardly rectifying family of potassium channels.

show abstract

Familial hyperinsulinism with apparent autosomal dominant inheritance: Clinical and genetic differences from the autosomal recessive variant

Cited by 76 publications

References 22 publications

Nieinsulinowa hipoglikemia trzustkowa u dorosłych — przegląd genetyki

Nieinsulinowa hipoglikemia trzustkowa u dorosłych — przegląd genetyki

Congenital hyperinsulinism: Molecular basis of a heterogeneous disease

Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy

Contact Info

Product

Resources

About