Family-based association of HLA class II alleles and haplotypes with type I diabetes in Brazilians reveals some characteristics of a highly diversified population

Volpini, Walkyria Mara Gonçalves; Testa, G.; Marques, Sílvia Barbosa Dutra; Alves, L. I.; Silva, Maria Elizabeth R; Dib, Sérgio Atala; Guerra, Gil; Paulino, Maria Fernanda Vanti Macedo; Lemos-Marini, Sofia Helena Valente de; Persoli, Ligia B.L.; Caillat‐Zucman, Sophie

doi:10.1016/s0198-8859(01)00323-8

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“…Dessa forma, alelos ou haplotipos parentais não transmitidos à criança afetada formaram a população controle, contornando vieses de migração, estratificação ou miscigenação populacional. Pelo fato de os haplotipos HLA serem bastante diversos entre os diferentes grupos étnicos, e sendo a população brasileira bastante miscigenada, esse parece ser o método mais adequado para o estudo genético dessas populações (7).…”

Section: Alelo: Variante De Um Gene Polimórficounclassified

“…A proteção ao DM1 associada ao HLA revelou algumas particularidades na população do Sudeste brasileiro, quando comparada com estudos realizados em outras partes do mundo: houve ausência de efeito protetor significativo do haplotipo HLA-DRB1*1501-DQA1*0102-DQB1*0602 e uma aparente proteção conferida pelos haplotipos HLA-DRB1*13-DQB1*0301, -DRB1*11-DQB1*0301 e -DRB1*01-DQB1*0501 (7).…”

Section: Alelo: Variante De Um Gene Polimórficounclassified

“…Estes são os principais genes associados à proteção ou à susceptibilidade ao DM1. O mecanismo pelo qual os alelos do HLA predispõem ou protegem contra o DM1 ainda não está completamente esclarecido, mas provavelmente relaciona-se com diferenças quanto à afinidade de peptídeos autó-logos com moléculas distintas, um processo complexo envolvendo diversas combinações de alelos de classe II, que interagem entre si e participam da resposta imune resultando em efeito (7).…”

Section: Introductionunclassified

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Distribuição e freqüência de alelos e haplotipos HLA em brasileiros com diabetes melito tipo 1

Alves

Meyer

Vieira

et al. 2006

Arq Bras Endocrinol Metab

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RESUMOA predisposição genética ao diabetes melito tipo 1 (DM1) é associada a múltiplos genes do sistema de histocompatibilidade humano (HLA) de classe II. Em caucasianos, os antígenos HLA-DR3 e -DR4 são associados à susceptibilidade e o -DR2, à proteção. No Brasil, um país constituído por grande miscigenação entre caucasianos europeus, índios nativos e negros africanos, a base genética do DM1 tem sido pouco estudada. O objetivo desse trabalho foi apresentar uma revisão crítica dos artigos indexados nos bancos de dados MEDLINE e LILACS-BIREME sobre a associação do HLA com DM1 em brasileiros. Todos os oito estudos encontrados foram realizados no sudeste do país. A susceptibilidade imunogenética para o DM1 em brasileiros foi associada com os alelos HLA-DRB1*03, -DRB1*04, -DQB1*0201, -DQB1*0302 e a proteção com os alelos -DQB1*0602 e -DQB1*0301 e os antígenos -DR2 e -DR7. Por ser o Brasil constituído por grande miscigenação, não se pode extrapolar para todo o país estudos realizados em apenas uma região. Faz-se necessário pesquisar populações de várias regiões, analisando sua diversidade alélica para identificar novas associações ou reforçar aquelas já existentes. Esse conhecimento contribuirá para futuras intervenções profiláticas e terapêuticas nos grupos de brasileiros com maior risco de desenvolver DM1. The genetic predisposition to type 1 diabetes (DM1) is associated with genes of the human leukocyte antigen (HLA) system, specially the HLA-DR and -DQ. In Caucasians, the HLA-DR3 and -DR4 antigens are associated with susceptibility and the -DR2, with protection. In Brazil, a country with a large miscegenation of Europeans Caucasians, Native Amerindians and African Blacks, the genetic basis of DM1 has not been adequately studied. The aim of this paper is to present a critical review of articles indexed in the MEDLINE and LILACS-BIREME data basis about the association of HLA with DM1 in Brazilians. Eight papers, all of them from the Southeast region, were found. Immunogenetic susceptibility to DM1 in Brazilians was associated with HLA-DRB1*03, -DRB*04, -DQB1*0201, -DQB1*0302 alleles, and protection against DM1 was associated with HLA-DQB1*0602, -DQB1*0301 alleles and -DR2 and -DR7 antigens. Since the Brazilian population is not racially homogeneous, it is not possible to extrapolate studies from a single region to the remaining of the country. It is necessary to study populations from different regions to identify new associations or to strengthen associations with the ones already identified. This knowledge will con-

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Section: Alelo: Variante De Um Gene Polimórficounclassified

Section: Introductionunclassified

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Distribuição e freqüência de alelos e haplotipos HLA em brasileiros com diabetes melito tipo 1

Alves

Meyer

Vieira

et al. 2006

Arq Bras Endocrinol Metab

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“…5 The diabetic Yanomami child reported on here expressed the DRB1*04-DQB1*0302 haplotype that is associated with susceptibility to type 1 diabetes in Caucasians and also in our mixed Brazilian population. 6 Furthermore, we found a great diversity of DRB1*04 alleles in Brazilian families with type 1 diabetes in our previous study.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 63%

Diabetes mellitus in a young Amazon Indian child

et al. 2005

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RESUMODiabetes Mellitus em uma criança indígena do Amazonas CONTEXTO: O diabetes mellitus tipo 2 tem sido descrito em populações indígenas, mas casos de diabetes mellitus tipo 1 são raros e muitas vezes não bem caracterizados, devido às condições inerentes ao meio em que habitam os índios. RELATO DE CASO:Nós relatamos aqui o primeiro caso de diabetes do tipo 1 em uma criança indíge-na da América do Sul, proveniente da floresta Amazônica, caracterizado por marcadores genéticos, imunológicos e clínicos, mas que apresentava função residual das células beta após quatro anos do diagnóstico, o que pode dificultar, às vezes, a caracterização clínica do tipo especifico de diabetes em algumas populações. PALAVRAS-CHAVE:

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“…These are thought to be strongly negatively associated with the development of T1D (Khalil et al, 1990;Todd et al, 1987). Although the DRB1*11-DQA1*05-DQB1*0301 haplotype is observed in almost all ethnic groups (Thomson et al, 2007) and confers protection against T1D in Caucasians (Hermann et al, 2003;Undlien et al, 1999;Yasunaga et al, 1996) and Latin Americans (Volpini et al, 2001), this haplotype confers very weak (Huang et al, 1995;Awata et al, 1992;Katahira et al, 2008) or no protection (Bugawan et al, 2002;Park et al, 2000) against T1D in East Asians, including the Japanese.…”

Section: Haplotypes Associated With T1d Protectionmentioning

confidence: 99%

Relationship of Type 1 Diabetes with Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II Antigens Except for DR3 and DR4

Katahira¹

2011

Type 1 Diabetes - Pathogenesis, Genetics and Immunotherapy

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Family-based association of HLA class II alleles and haplotypes with type I diabetes in Brazilians reveals some characteristics of a highly diversified population

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Distribuição e freqüência de alelos e haplotipos HLA em brasileiros com diabetes melito tipo 1

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Diabetes mellitus in a young Amazon Indian child

Relationship of Type 1 Diabetes with Human Leukocyte Antigen (HLA) Class II Antigens Except for DR3 and DR4

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