Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia materna

E, Verónica Cornejo; E, Viviana Manríquez; C, Marta Colombo; S, Paulina Mabe; M, Mónica Jiménez; C, Alicia De la Parra; G, Alf Valiente; B, Erna Raimann

doi:10.4067/s0034-98872003001100008

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“…A partir da década de 80, entretanto, a utilização do leite materno associado a uma fórmula especial isenta em phe demonstrou ser efetiva na manutenção de níveis sanguíneos de phe e na promoção do crescimento e desenvolvimento adequados de lactentes com PKU em uso de leite materno 4,[6][7][8][9][10][11] .…”

Section: N T R O D U ç ã Ounclassified

“…Apesar disso, encontra-se na literatura apenas um trabalho que relata de forma individualizada a ingestão de nutrientes em lactentes com PKU em uso de aleitamento materno 9 .…”

Section: N T R O D U ç ã Ounclassified

“…Em revisão da literatura encontra-se apenas um outro trabalho realizado em lactentes com PKU em aleitamento materno 9 , abrangendo população bem inferior (19 lactentes) à utilizada neste estudo.…”

Section: I S C U S S ã Ounclassified

“…, o grupo amamentado apresentou média de ingestão energética de acordo com elas, e semelhante ao obtido por Cornejo et al 9 em lactentes com PKU em aleitamento materno. Por outro lado, o grupo--controle apresentou média de ingestão energé-tica acima daquelas recomendações.…”

Section: I S C U S S ã Ounclassified

“…Além disso, a ingestão de calorias e proteína em ambos os grupos foram semelhantes aos trabalhos publicados sobre ingestão de nutrientes em lactentes com PKU 9,24,27,28 .…”

Section: I S C U S S ã Ounclassified

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Consumo alimentar de lactentes com fenilcetonúria em uso de aleitamento materno

et al. 2011

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ObjetivoO objetivo deste estudo foi avaliar a ingestão de calorias, fenilalanina, tirosina e proteína de lactentes com fenilcetonúria em uso de aleitamento materno. MétodosUm grupo de 39 crianças, com até 6 meses de idade, que fazia uso de aleitamento materno (grupo amamentado) foi comparado a um grupo-controle que fazia uso de fórmula especial com baixo teor de fenilanina, por meio de um estudo de coorte histórico concorrente. Os grupos foram pareados por sexo e duração da amamentação. Foram revistos 719 recordatórios alimentares de pacientes do grupo amamentado e 628 do grupo-controle. Foi realizada avaliação antropométrica no início e no final do estudo. A análise da ingestão de nutrientes foi feita com a utilização dos programas Minitab e LogXact 4.0, e a avaliação antropométrica foi feita com a utilização do programa Epi Info 6.0. ResultadosO grupo amamentado apresentou ingestão adequada de fenilalanina e tirosina e maior adequação de ingestão proteica e energética. A maioria das crianças dos dois grupos apresentou escore-Z dentro dos limites normais (Z -2), com evolução favorável dos indicadores estudados (peso/idade, estatura/idade, peso/estatura e perímetro cefálico).

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Section: N T R O D U ç ã Ounclassified

“…Apesar disso, encontra-se na literatura apenas um trabalho que relata de forma individualizada a ingestão de nutrientes em lactentes com PKU em uso de aleitamento materno 9 .…”

Section: N T R O D U ç ã Ounclassified

Section: I S C U S S ã Ounclassified

“…Além disso, a ingestão de calorias e proteína em ambos os grupos foram semelhantes aos trabalhos publicados sobre ingestão de nutrientes em lactentes com PKU 9,24,27,28 .…”

Section: I S C U S S ã Ounclassified

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Consumo alimentar de lactentes com fenilcetonúria em uso de aleitamento materno

et al. 2011

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Newborn screening in Latin America at the beginning of the 21st century

Borrajo¹

2007

J of Inher Metab Disea

122

106

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Newborn screening (NBS) in Latin America took its first steps in the mid-1970s. Nevertheless, many years elapsed before it achieved its integration within the public health care system and its systematic and continuous implementation under a programme structure. Latin American countries can be characterized not only by their great geographic, demographic, ethnic, economic and health system diversity, but also by their heterogeneity in NBS activities, which gives rise to variation in degree of organization: countries with optimal fulfilment (Cuba, Costa Rica, Chile, Uruguay); others rapidly expanding their coverage (Brazil, Mexico, Argentina); some others in a recent implementation phase (Colombia, Paraguay, Venezuela, Nicaragua, Peru); others with minimal, isolated and non-organized activities (Guatemala, Dominican Republic, Bolivia, Panama, Ecuador); and finally others without any NBS activities at all (El Salvador, Honduras, Haiti). Despite this disparity, a sustained and significant growth in NBS activities has become evident during the last decade, highlighted by implementation of new programmes, increase in coverage, expansion of NBS panels, increasing involvement of governmental and public health authorities, and integration of NBS teams through scientific societies and External Quality Assurance Schemes. Currently, congenital hypothyroidism (CH) is the most widely screened disease, followed by phenylketonuria, with organized NBS programmes for CH in 14 countries. Other diseases usually included in NBS programmes are screened in a lower rate. Every year, around 11.2 million infants are born in Latin America. During 2005, 49.3% of newborns were screened for CH, indicating that around 5.7 million newborns still did not have access to the benefits of NBS.

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Early feeding practices in infants with phenylketonuria across Europe

Pinto¹,

Adams

Ahring

et al. 2018

Molecular Genetics and Metabolism Reports

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BackgroundIn infants with phenylketonuria (PKU), dietary management is based on lowering and titrating phenylalanine (Phe) intake from breast milk or standard infant formula in combination with a Phe-free infant formula in order to maintain blood Phe levels within target range. Professionals use different methods to feed infants with PKU and our survey aimed to document practices across Europe.MethodsWe sent a cross sectional, survey monkey® questionnaire to European health professionals working in IMD. It contained 31 open and multiple-choice questions. The results were analysed according to different geographical regions.ResultsNinety-five centres from 21 countries responded. Over 60% of centres commenced diet in infants by age 10 days, with 58% of centres implementing newborn screening by day 3 post birth. At diagnosis, infant hospital admission occurred in 61% of metabolic centres, mainly in Eastern, Western and Southern Europe. Breastfeeding fell sharply following diagnosis with only 30% of women still breast feeding at 6 months.53% of centres gave pre-measured Phe-free infant formula before each breast feed and 23% alternated breast feeds with Phe-free infant formula. With standard infant formula feeds, measured amounts were followed by Phe-free infant formula to satiety in 37% of centres (n = 35/95), whereas 44% (n = 42/95) advised mixing both formulas together. Weaning commenced between 17 and 26 weeks in 85% centres, ≥26 weeks in 12% and < 17 weeks in 3%.DiscussionThis is the largest European survey completed on PKU infant feeding practices. It is evident that practices varied widely across Europe, and the practicalities of infant feeding in PKU received little focus in the PKU European Guidelines (2017). There are few reports comparing different feeding techniques with blood Phe control, Phe fluctuations and growth. Controlled prospective studies are necessary to assess how different infant feeding practices may influence longer term feeding development.

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Fenilquetonuria de diagnóstico neonatal y lactancia materna

Abstract: (Rev Méd Chile 2003; 131: 1280-87).

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Consumo alimentar de lactentes com fenilcetonúria em uso de aleitamento materno

Consumo alimentar de lactentes com fenilcetonúria em uso de aleitamento materno

Newborn screening in Latin America at the beginning of the 21st century

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