Fetus with Casamassima-Morton-Nance syndrome and an inherited (6;9) balanced translocation

Abstract

We report on a fetus with cranio-facial anomalies, a narrow thorax, imperforate anus with cloacal cyst, and a genitourinary malformation with absent uterus, vagina, and external genitalia. Major thoracic defects were seen on roentgenographic examination, including absent vertebrae and ribs, a supernumerary vertebra, a hemivertebra, and rib fusion. These findings are compatible with Casamassima-Morton-Nance syndrome. The patient was the carrier of a translocation t(6;9)(p12;q12), inherited from the mother. Although the occurrence of this rearrangement may be coincidental, it may also indicate a possible locus for this autosomal recessive thoracic dysplasia.

Supervivencia prolongada en el síndrome de Casamassima-Morton- Nance. Reporte de caso y revisión de la literatura

“…Dentro de las malformaciones genitales descritas más frecuentemente se encuentran: hidrometrocolpos, vagina septada y agenesia de genitales externos o internos. [1][2][3][6][7][8] Con base en lo anterior consideramos que la tríada de anomalías costovertebrales, anales y genitourinarias se mantiene hasta ahora como el criterio principal para el diagnóstico.…”

“…En tres casos, incluyendo el presentado, se reportaron una o más malformaciones cardiacas, entre ellas persistencia del conducto arterioso, comunicación interventricular, doble salida de ventrículo derecho, estenosis de la arteria pulmonar e insuficiencias valvulares. 4,8 Los defectos intestinales reportados incluyen: vólvulo y malrotación intestinal, divertículo de Meckel y calcificaciones abdominales; 2,6,8 que no se encontraron en nuestra paciente.…”

“…Mortier y sus colaboradores 12 analizaron 26 pacientes con múltiples defectos de la segmentación vertebral y concluyeron que la mayoría de los casos asociados con malformaciones mayores de otros órganos pertenecen a casos esporádicos, dentro de los que se pueden incluir mutaciones de novo. Daïkha-Dahmane y sus colegas 8 informaron sobre un caso de síndrome de Casamassima-Morton-Nance con una translocación balanceada (6;9) (p12;q12) heredada de la madre, sugiriendo algún gen responsable en los loci de los puntos de ruptura en 6p o 9q. 8 En 2012, Sasaki y su grupo 6 reportaron un caso con una deleción de novo (8)(p23.1).…”

“…Daïkha-Dahmane y sus colegas 8 informaron sobre un caso de síndrome de Casamassima-Morton-Nance con una translocación balanceada (6;9) (p12;q12) heredada de la madre, sugiriendo algún gen responsable en los loci de los puntos de ruptura en 6p o 9q. 8 En 2012, Sasaki y su grupo 6 reportaron un caso con una deleción de novo (8)(p23.1). Este locus contiene el gen del factor de transcripción GATA4, relacionado con malformaciones cardiacas, pero no con malformaciones urogenitales, anales y espondilocostales.…”

A fetus diagnosed with Casamassima‐Morton‐Nance syndrome with de novo del(8)(p23.1)

“…Considering that the current case displayed all of these findings, this case was quite rare. Among the total five cases reported (Table 1), karyotypes were analyzed in only three of them, and only one of those three cases was associated with a paternally inherited balanced translocation t(6;9)(p12;q12) (Daikha‐Dahmane et al , 1998). However, there is no data that demonstrates any relationship between the region of translocation of the breakpoints and deletion in this case.…”