Fibrofolliculomas, trichodiscomas, and acrochordons: The Birt-Hogg-Dubé syndrome

Exclusion of PTEN, CTNNB1, and PTCH as candidate genes for Birt-Hogg-Dube syndrome

“…Since the initial report, other cases have been described. [2][3][4][5][6][7][8][9][10][11][12][13] The cutaneous manifestations of BHD, which typically appear during the third or fourth decade of life, have been associated with renal carcinoma, 2 5 spontaneous pneumothorax, 2 6 and colonic polyps. 3 4 Toro et al 2 recently reported three extended kindreds in whom renal neoplasms and BHD segregated together.…”

Multiple Mantelome bei Birt-Hogg-Dubé-Syndrom

“…Die von den Erstbeschreibern dokumentierte Assoziation mit einem Karzinom der Schilddrüse ließ sich in allen späteren Arbeiten nicht nachvollziehen und wird daher heute als zufällig angesehen [2,3,14,22,27,33]. Die von den Erstbeschreibern dokumentierte Assoziation mit einem Karzinom der Schilddrüse ließ sich in allen späteren Arbeiten nicht nachvollziehen und wird daher heute als zufällig angesehen [2,3,14,22,27,33].…”

“…Nicht einheitlich wird das Auftreten von Kolonpolypen und Kolonkarzinomen beim Birt-Hogg-Dubé-Syndrom diskutiert. Inzwischen wurde verschiedentlich darauf hingewiesen, dass sich die histologischen Bilder dieser beiden Syndrome weitgehend gleichen [19,33]. Andere Untersucher sind der Ansicht, dass diese intestinalen Neubildungen eher dem Hornstein-Knickenberg-Syndrom zuzuordnen sind [4, 8, 16-18, 28, 29, 31].…”

Multiple Fibrofollikulome

“…Seitdem wurde das Fibrofollikulom mit einer ausgeprägten klinischen Variabilität beobachtet. Während das Fibrofollikulom im Rahmen des Birt-Hogg-Dubé-Syndroms etwas häufiger Erwähnung findet [1,2,3,4,16,17,22,23,24], ist insbesondere sein isoliertes Auftreten in multipler Anzahl [6,9,21] nur vereinzelt beobachtet worden.…”

“…B. an Syringome,Verrucae planae juveniles, Lichen nitidus, multiple Trichoepitheliome, multiple Tricholemmome wie beim Cowden-Syndrom sowie an ein Adenoma sebaceum bei Morbus Bourneville-Pringle zu denken [11,13,22]. Auch eine Speichererkrankung, wie z.…”