Fibrose cística

Abstract

A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva, resultante da ausência total na proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), ou de alterações qualitativas ou quantitativas do gene que transcreve esta proteína, em células de diversos órgãos do corpo humano, resultando em inúmeros genótipos e fenótipos desta doença.Em muitos pacientes, o diagnóstico é difícil de ser definido, pelo método clássico de dosagem de sódio e cloro no suor, ou pelo sequenciamento genético, justificando a utilização de novas técnicas de auxílio diagnóstico, como a Diferença de Potencial Nasal (DPN). Este teste proporciona uma forma de avaliação direta e sensível, através do epitélio nasal, do transporte de sódio e cloro das membranas celulares, baseado nas propriedades bioelétricas transepiteliais. O objetivo deste trabalho foi verificar se existe diferença dos valores obtidos no exame de DPN em pacientes com FC em comparação com indivíduos controles saudáveis; e verificar se este teste permite diferenciar pacientes com FC das subclasses funcionais mais graves (I, II, III) das subclasses menos graves (IV, V, VI). Foram incluídos no estudo 15 pacientes FC, 10 com mutações mais graves (grupo A) e 5 com mutações menos graves (grupo B), e 21 controles saudáveis (grupo C). Foram considerados os seguintes parâmetros do teste da DPN: "Finger", PDMax, ΔAmilorideo, ΔAmilorídeo+livrecloreto e index de Wilchanski. Para a variável "Finger", foi encontrada diferença entre pacientes com FC grupo B -mutações menos graves (classe IV, V ou VI) e indivíduos saudáveisgrupo C. O valor do index de Wilchanski mostrou diferença entre pacientes com FC grupo A -mutações mais graves (classes I, II ou III) e indivíduos saudáveisgrupo C. No nosso estudo, a DPN mostrou valores estatisticamente diferentes entre FC com 2 mutações conhecidas e sujeitos saudáveis. Porém, não conseguiu xi diferenciar fibrocísticos com mutações mais graves (classes I, II e III) daqueles com mutações consideradas menos graves (classes IV, V e VI).