Sažetak: Fenilketonurija (PKU) je autozomno-recesivna metabolička bolest koja dovodi do mentalne retardacije i drugih neuroloških problema kada se lečenje ne započne u roku od prvih nekoliko nedelja života. Nastaje zbog nedostatka enzima fenilalanin-hidroksilaze (PAH), pa se fenilalanin nagomilava u organizmu, a smanjuje nivo tirozina. Prevelika količina fenilalanina u krvotoku dovodi do oštećenja mozga kod dece. Nedovoljna količina tirozina dovodi do smanjenja produkcije pigmenta melanina, tako da su deca sa PKU plava, nežne bele kože, sa plavim očima. Fenilalanin se u obliku fenilketona izlučuje urinom. Usled ovih ketona, znoj i urin obolelih imaju jači miris nego zdrave osobe (podseća na buđ). Gatrijev test se sprovodi kao masovna, skrining metoda za fenilketonuriju. i on je obavezni nacionalni program zdravstvene zaštite dece. Lečenje se sprovodi dijetom koja ograničava unos fenilalanina.