Findings in a Patient with Wildervanck Syndrome

Wildervanck syndrome: clinical case report

“…6 In relation to radiological findings, different middle and inner ear malformations have been described, such as narrowing of the internal auditory canal, Mondini malformation, and vestigial remnants of the inner ear structures, as well as absence of the sixth cranial nerve. 4,6,7 The first cases described date back to 1952 and, to date, 90 cases have been reported. 8 Of these, most were female patients, with a 10:1 ratio.…”

“…4,6 Notwithstanding this, other types of inheritance patterns, such as autosomal dominant and polygenic, have been proposed. 7 The case of a male patient with fusion of vertebral bodies, severe bilateral hearing loss, and cochlear dysplasia with narrow internal auditory canal has been reported in Mexico. Conventional karyotyping showed no structural or numerical alterations in any of the chromosomes.…”

Síndrome de Wildervanck: reporte de un caso clínico

“…6 En relación con hallazgos radiológicos, se han descrito distintas malformaciones a nivel de oído medio e interno, como estrechamiento del conducto auditivo interno, malformación de Mondini y remanentes vestigiales de las estructuras de oído interno, así como ausencia del VI par craneal. 4,6,7 Los primeros casos descritos datan de 1952 y hasta la fecha se han reportado 90 casos, 8 de los cuales la mayoría son pacientes de sexo femenino, con una proporción 10:1. Debido a esto, se ha propuesto que tiene un modo de herencia ligado al X dominante, por lo que la ausencia de un gen funcional en estado hemicigoto podría causar una mayor tasa de letalidad en pacientes de sexo masculino que presentan el síndrome.…”

“…4,6 No obstante, se proponen otros tipos de herencia, como la autosómica dominante y poligénica. 7 En México, existe el reporte de un caso de un paciente de sexo masculino que presenta fusión de cuerpos vertebrales, hipoacusia grave bilateral y displasia coclear con canal auditivo interno estrecho. El cariotipo convencional que se le realizó no mostró alteraciones estructurales o numéricas en ninguno de los cromosomas.…”