First two cases of craniomaxillofacial fibrous dysplasia from Nepal – case series

Abstract

Fibrous dysplasia is a benign fibro-osseous disease of the bone, which is most commonly associated with congenital mutations in cAMP regulating protein Gsα coded by GNAS-1 gene. Often it is seen involving the craniofacial skeleton and can range from an asymptomatic monostotic form to polyostotic variant involving almost all the bones of the skull, thereby leading to functional and esthetic problems. This requires a continuous monitoring of the involved region throughout the life of the patient, even after the surgical interventions. We are presenting two cases of craniofacial form of fibrous dysplasia. One case shows monostotic form, while the other case shows features of polyostotic form of disease. To the best of our knowledge, these are the first two cases of craniomaxillofacial fibrous dysplasia from Nepal, which will be reported and published.

Dysplasie fibreuse osseuse cranio-faciale: à propos de six observations

“…La DFO, est un hamartome dans lequel l´os normal est remplacé par du tissu fibreux avec métaplasie osseuse secondaire par défaut de maturation des ostéoblastes, aboutissant ainsi à un os nouvellement formé et peu calcifié [ 1 , 4 - 7 ]. Elle est due à une mutation du gène GNAS-1 situé sur le chromosome 20q13 et qui code pour une sous-unité alpha de la protéine G [ 4 - 6 , 8 ]. Tous les os de l´organisme peuvent être atteints.…”

“…Tous les os de l´organisme peuvent être atteints. L´affection peut toucher un seul os, c´est la forme monostique; ou s´étendre à plusieurs os, c´est la forme polyostotique [ 1 , 4 , 5 , 8 ]. La localisation crânio-faciale est relativement rare et représente 10 à 20% de tous les sites [ 1 , 3 , 4 ].…”

“…L´affection peut toucher un seul os, c´est la forme monostique; ou s´étendre à plusieurs os, c´est la forme polyostotique [ 1 , 4 , 5 , 8 ]. La localisation crânio-faciale est relativement rare et représente 10 à 20% de tous les sites [ 1 , 3 , 4 ]. C´est essentiellement une affection de l´enfant et de l´adulte jeune [ 1 ] comme le montre notre série, sans prédilection pour un sexe selon différents auteurs [ 5 , 8 ].…”

“…L´explication pourrait être un souci esthétique plus marqué chez la femme dans nos sociétés. Sur le plan clinique, la DFO peut être asymptomatique ou se manifester par des tuméfactions osseuses déformantes, des douleurs osseuses ou des fractures pathologiques [ 1 , 3 , 4 , 8 , 9 ] . La localisation crânio-faciale (mandibule, maxillaire, voûte, base du crâne) se particularise par une symptomatologie spécifique pouvant révéler la maladie.…”

“…La DFO peut s´associer à des manifestations extra-squelettiques (taches cutanées « café au lait », puberté précoce, endocrinopathies sécrétantes) pour définir le syndrome de McCune-Albright trouvé chez une de nos malades (patiente 2). La combinaison entre DFO et myxomes intramusculaires correspond au syndrome de Mazabraud [ 4 , 5 , 8 , 9 ]. Dans la DFO, la radiographie standard montre un aspect radio-transparent voilé ou en verre dépoli des os atteints [ 1 , 2 ].…”