Forensic DNA Phenotyping: Male Pattern Baldness: Traditional Review

ŞENIŞIK, Melek; BÜLBÜL, Özlem; FİLOĞLU, Gönül

doi:10.5336/forensic.2023-95361

Turkiye Klinikleri J Foren Sci Leg Med

2023

DOI: 10.5336/forensic.2023-95361

|View full text |Cite

Forensic DNA Phenotyping: Male Pattern Baldness: Traditional Review

Melek ŞENIŞIK¹,

Özlem BÜLBÜL²,

Gönül FİLOĞLU³

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...

Citation Types

Supporting

Mentioning

Contrasting

Year Published

2024

Publication Types

Select...

Article1

Relationship

Self Cite0

Independent1

Authors

Journals

Cited by 1 publication

References 44 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Order By: Relevance

Huntington Hastalığı ile İlişkili ERN1 ve TRAF2 Genlerindeki Yanlış Anlamlı SNP'lerin In Silico Değerlendirilmesi

Tanrıverdi,

Karasakal,

Karahan

2024

Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi Fen Bilimleri Dergisi

View full text Add to dashboard Cite

Huntington hastalığı (HD), kromozomun 4. kolundaki HTT genindeki CAG trinükleotidlerinin tekrarı sonucu beyin nöronlarında ciddi dejenerasyona neden olan ve ölümle sonuçlanabilecek bir hastalıktır. Bu çalışma, Huntington hastalığı ile ilişkili ERN1 ve TRAF2 genlerinin yanlış anlamlı SNP'lerinde potansiyel olarak zararlı etkileri olanların biyoinformatik yazılım araçları kullanılarak belirlenmesini ve bunların proteinlerin fonksiyonları ve stabilizasyonu üzerindeki etkilerinin değerlendirilmesini amaçlamıştır. Yanlış anlamlı SNP'lerin potansiyel olarak zararlı etkilerini tahmin etmek için SNAP2, SIFT, PolyPhen-2 (HumDiv ve HumVar), SNPs&GO, PhD-SNP, PANTHER ve Meta-SNP, protein stabilizasyonu için I-Mutant 2.0 ve MUpro, üç boyutlu modelleme için Project HOPE, gen-gen etkileşimleri için GeneMANIA ve protein-protein etkileşimlerinin belirlenmesi için STRING yazılım araçları kullanıldı. Huntington hastalığı ile ilişkili ERN1 ve TRAF2 genleri için 7 farklı programda 8 yazılım aracı kullanılarak 7’si ve üzerinde ortak zararlı etkiye sahip olan varyantlar seçildi. Sonuç olarak hastalıkla ilişkili olduğu düşünülen ERN1 ve TRAF2 genleri için toplam 4 varyant belirlendi. ERN1 geni için rs138082110 (S224C), rs199512451 (G133R), rs370210153 (P623Q) varyantlarının, TRAF2 geni için ise rs144405558 (C469R) varyantının olası zararlı etkiye sahip olabileceği çalışma sonucunda belirlenmiştir. Bu çalışmalar sonucunda elde edilen veriler Huntington hastalığı ile ilgili yapılacak ileri araştırmalarda ve deneysel çalışmalarda fayda sağlayacaktır.

show abstract

Huntington Hastalığı ile İlişkili ERN1 ve TRAF2 Genlerindeki Yanlış Anlamlı SNP'lerin In Silico Değerlendirilmesi

Tanrıverdi,

Karasakal,

Karahan

2024

Bilecik Şeyh Edebali Üniversitesi Fen Bilimleri Dergisi

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

scite is a Brooklyn-based organization that helps researchers better discover and understand research articles through Smart Citations–citations that display the context of the citation and describe whether the article provides supporting or contrasting evidence. scite is used by students and researchers from around the world and is funded in part by the National Science Foundation and the National Institute on Drug Abuse of the National Institutes of Health.

Contact Info

customersupport@researchsolutions.com

10624 S. Eastern Ave., Ste. A-614

Henderson, NV 89052, USA

This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.

Blog Terms and Conditions API Terms Privacy Policy Contact Cookie Preferences Do Not Sell or Share My Personal Information

Made with 💙 for researchers

Part of the Research Solutions Family.

Forensic DNA Phenotyping: Male Pattern Baldness: Traditional Review

Cited by 1 publication

References 44 publications

Huntington Hastalığı ile İlişkili ERN1 ve TRAF2 Genlerindeki Yanlış Anlamlı SNP'lerin In Silico Değerlendirilmesi

Huntington Hastalığı ile İlişkili ERN1 ve TRAF2 Genlerindeki Yanlış Anlamlı SNP'lerin In Silico Değerlendirilmesi

Contact Info

Product

Resources

About