Fragile X Syndrome: A rare case report with unusual oral features

Abstract

Fragile X syndrome (FXS) is a rare variant of special health-care need demonstrating delayed developmental milestones and associated with intellectual and emotional disabilities ranging from learning problem to mental retardation. The syndrome is usually not diagnosed until 8–9 years of age since the clinical manifestations of the syndrome are greatly attenuated in childhood. The physical characteristics such as facial features, hyperactivity, attention deficit, autistic behavior, and macroorchidism are quite evident in younger age group. The most typical orofacial characteristics associated with children suffering from FXS are mandibular prominence, ogival, and cleft palate. Till date, very few dental literatures have been reported regarding the association of FXS with orodental anomalies. Here, we report a rare case of 14-year-old boy suffering from FXS with typical orofacial characteristics, multiple supernumerary teeth, and dental caries.

Características físicas e bucais na síndrome do X frágil – revisão de literatura

“…Um interessante relato de caso aponta a presença de dentes supranumerários e múltiplas cáries. Os autores sugerem que as cáries podem ser efeito das características anatômicas desfavoráveis com o apinhamento dentário e palato ogival, além da deficiência intelectual 15 .…”

“…Um relato de caso descreveu um raro caso de paciente do sexo masculino, com face alongada, palato ogival e múltiplos dentes supranumerários em ambos os arcos. Muitos destes dentes encontravam-se cariados, o que os autores sugerem ter ocorrido devido à dificuldade de higienização por causas anatômicas e presença de deficiência intelectual 15 . Outra alteração rara descrita na literatura através de um estudo clínico conduzido na Finlândia é a maturação dental precoce nos pacientes com SXF.…”

Fragile X Syndrome: Medical Considerations and Stomatological Aspects for Dental Treatment

“…Characteristics that can compromise dental care must be observed as well as intellectual deficits along with other behavioral characteristics such as ASD, attention deficit hyperactivity disorder and anxiety disorder are associated with the FMR1 gene [17] . Muscular hypotonia and connective tissue dysplasia, which can sometimes cause mitral valve prolapse, are often present, should also be observed [18] .…”

Microrrearranjos cromossômicos em síndromes craniofaciais complexas

“…A síndrome do X-Frágil geralmente não é diagnosticada antes dos 8-9 anos de idade (BAILEY et al, 2009). A idade média de diagnóstico da síndrome do X-frágil nos Estados Unidos é de 3 anos, uma vez que as características físicas típicas da síndrome são variáveis e as manifestações clínicas podem ser bastante atenuadas ou estarem ausentes (BAILEY et al, 2009;HAGERMAN et al, 2017;RAY et al, 2017). Os sinais faciais e comportamentais se tornam mais acentuados na puberdade (BAILEY et al, 2009;HAGERMAN et al, 2017;RAY et al, 2017).…”

“…A idade média de diagnóstico da síndrome do X-frágil nos Estados Unidos é de 3 anos, uma vez que as características físicas típicas da síndrome são variáveis e as manifestações clínicas podem ser bastante atenuadas ou estarem ausentes (BAILEY et al, 2009;HAGERMAN et al, 2017;RAY et al, 2017). Os sinais faciais e comportamentais se tornam mais acentuados na puberdade (BAILEY et al, 2009;HAGERMAN et al, 2017;RAY et al, 2017). Bailey et al (2009) e Hagerman et al (2017) consideramque, como o atraso de linguagem é a apresentação inicial na maioria das crianças, o teste para X-frágil deve ser indicado para crianças que não estão falando aos 2 a 3 anos de idade.…”