Función neuropsicológica en la fenilcetonuria tratada precozmente: Una revisión

Abstract

La fenilcetonuria (FCU) es un error metabólico congénito que implica una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Este proceso da lugar a niveles elevados de fenilalanina y niveles bajos de tirosina. Si no se administra tratamiento aparecen graves secuelas neuropatológicas y neuroconductuales. La puesta en práctica de la detección sistemática de recién nacidos y el tratamiento dietético precoz ha reducido significativamente esta morbilidad. A pesar de una función intelectual general relativamente conservada, en los pacientes con FCU tratados precozmente se detectan todavía sutiles deficiencias cognitivas y conductuales. Este trabajo aporta una revisión de los datos del deterioro de la elaboración de información, la función ejecutiva, la memoria, el aprendizaje, el aprovechamiento escolar y la conducta. En este trabajo también revisamos las dos teorías principales propuestas hasta la fecha en relación con los mecanismos subyacentes de las deficiencias cognitivas y conductuales halladas en pacientes con FCU tratados, concretamente la disfunción prefrontal y las anomalías de la sustancia blanca. Aunque es necesario ampliar la investigación, la literatura disponible hasta la fecha da a entender que los pacientes afectados de FCU tratados precozmente presentan un riesgo de deficiencias neuroconductuales insidiosas en toda una gama de dominios neuropsicológicos. Por lo tanto, los pacientes con FCU tienen que ser monitorizados minuciosamente para detectar precozmente estos problemas y aplicar intervenciones apropiadas capaces de asegurar que estos pacientes alcancen su pleno potencial.

Neurodevelopmental Outcome of Children with Phenylketonuria after Early Neonatal Screening

“…In comparison with the prevalence confirmed in other research, this prevalence is significantly higher. In the overall population of children whose age ranges from six to twelve years old, 4 to 12% have ADHD [28,29] . Lower prevalence was recorded by Beckhauser et al [30] who have demonstrated the presence of manifestations of ADHD in thirteen cases (38.2%), with the majority of them having the hyperactive or impulsive form of ADHD.…”

Neuropsychological assessment among children and adolescents with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia and its relationship with plasma phenylalanine levels

“…Phenylalanine levels are also associated to the results of tests evaluating these aspects. 6 Processing speed is also affected in patients with phenylketonuria, which also seems to be related to the involvement of executive functions. 7 Therefore, it is critical to keep phenylalanine levels within normal ranges and monitor their variability, since the wider the variability the worse the outcome in IQ and executive functions.…”

Evaluación neuropsicológica en niños y adolescentes con fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia y su relación con los niveles de fenilalanina plasmática

“…5 También se observan déficits en las funciones ejecutivas, como planificación, organización y memoria operativa, a pesar de un buen control dietético, y se asocian, igualmente, los niveles de fenilalanina a los resultados en los tests que las evalúan. 6 La velocidad de procesamiento se ve afectada en los pacientes con fenilcetonuria, lo cual parece relacionarse también con la afectación de las funciones ejecutivas. 7 Por ello, es importante mantener los valores de fenilalanina en rangos de normalidad y controlar su variabilidad, ya que se ha observado que, a mayor variabilidad, peores resultados en el CI y las funciones ejecutivas.…”