Generalisierte kongenitale Hypotrichose in Kombination mit weiteren Missbildungen bei einem Deutsch-Holstein-Kalb

Abstract

Zusammenfassung Gegenstand und Ziel: Gegenstand der Studie war die Untersuchung eines weiblichen Kalbes (Deutsche Holstein, Farbrichtung Rotbunt) mit angeborener Haarlosigkeit als Beitrag zur weiteren Aufklärung verschiedener Phänotypen der Hypotrichose beim Rind. Zusätzlich wurde geprüft, ob bei diesem Kalb ein Defekt des Ectodysplasin-1-(EDA-)Gens zugrunde lag. Material und Methode: Das Kalb wurde klinisch, labordiagnostisch, genealogisch, zytogenetisch und molekulargenetisch untersucht. Nach der Euthanasie erfolgte eine Sektion. Ergebnisse: Folgende Diagnosen wurden gestellt: Hypotrichosis generalisata congenita, Prognathia inferior, Labium mandibulare breve, Cataracta lentis nuclearis bilateralis congenitalis, Bursitis praecarpalis, Klitorishyperplasie und mikrozytäre hypochrome Anämie. Eine Xq- Deletion sowie eine Mutation im X-chromosomalen EDAGen wurden als Ursachen ausgeschlossen. Schlussfolgerung: Trotz ähnlicher phänotypischer Merkmale ist die Pathogenese der Hypotrichose beim Kalb unterschiedlich.