Genetic counseling for individuals with hemoglobin disorders and for their relatives: a systematic literature review

Abstract

Objective: To identify genetic counseling programs that do not encourage therapeutic abortion for individuals with hemoglobin disorders and/or for their relatives. Method: Systematic literature review of articles published from 2001 to 2012 that are located in the PubMed, LILACS, SciELO and SCOPUS databases using keywords in Portuguese, English and Spanish and that met the inclusion and exclusion criteria described on a standardized form. Results: A total of 409 articles were located, but only eight (1.9%) were selected for analysis. Conclusion: Although seldom mentioned in the literature, educational/preventive programs targeting hemoglobinopathies are feasible and allow the affected individuals to acquire knowledge on the consequences of this condition and their odds of transmitting it.

Triagem Neonatal

“…A partir do padrão SS ou de qualquer variante do FA, deve ser feito uma nova coleta e, posteriormente, encaminhamento para manejo de especialista em hematologia pediátrica, além do escopo multifatorial que conta com psicólo-gos, nutricionistas e geneticistas (FERREIRA et al, 2014).…”

A influência da genética na doença falciforme para a construção familiar

“…Apesar de sua alta prevalência, os portadores desta patologia ainda não possuem amplo acesso a serviços de orientação e aconselhamento. Estudo realizado evidenciou que poucos usuários, sejam estes homozigotos ou heterozigotos para o gene mutante (HbS), tiveram acesso ao serviço de aconselhamento genético (AG), demonstrando a importância da criação ou inclusão deste serviço em instituições de saúde (Ferreira et al, 2014). Apesar dos avanços relacionados ao diagnóstico e terapêutica da DF, a expectativa de vida ainda se mantem abaixo da quinta década de vida, com expectativa de vida global em torno de 30 anos (Piel et al, 2017).…”