Genetic data of twelve X-STRs in a Japanese immigrant population resident in Brazil

Rodrigues, Elzemar Martins Ribeiro; Palha, Teresinha de Jesus Brabo Ferreira; Ribeiro-dos-Santos, Ândrea; Santos, Sidney Emanuel Batista dos

doi:10.1016/j.fsigen.2009.05.004

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“…O polimorfismo presente nesse cromossomo vem atraindo cada dia mais a atenção de pesquisadores. Inúmeros estudos na população brasileira demonstraram que vários marcadores moleculares situados no cromossomo X já são validados para uso forense, sendo que estes apresentam resposta no que tange sobre a variabilidade desses polimorfismos na população (CAINÉ et al, 2007;CAINÉ et al, 2010;GUSMÃO et al, 2009;LEITE et al, 2009;MARTINS et al, 2008a;MARTINS et al, 2009;MARTINS et al, 2010a;MARTINS et al, 2010b;PENNA et al, 2011;RODRIGUES et al, 2010;RODRIGUES et al, 2011;SILVA et al, 2010;TAVARES et al, 2008). Na rotina forense, os marcadores do tipo STR mais utilizados são os localizados nos cromossomos autossômicos e no Y (TOMAS et al, 2015).…”

Section: Características Do Cromossomo Xunclassified

Aplicabilidade do cromossomo X no DNA forense

Leite

Machado

Barcelos

2017

cmbio

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ResumoIntrodução: os casos de identificação humana com a ausência do pai se tornam de difícil solução com marcadores moleculares autossômicos, do cromossomo Y e situados no DNA mitocondrial. Objetivo: contribuir com a solução destes casos utilizando o polimorfismo genético de marcadores moleculares situados no cromossomo X. Metodologia: buscas foram realizadas em bases de dados nacionais e internacionais até novembro de 2015. Foram selecionados artigos relacionados com o uso de marcadores moleculares e com a solução de casos de paternidade com e sem a ausência do suposto pai. Discussão: os achados na literatura mostram que casos de paternidade com a ausência do pai podem ser solucionados com o polimorfismo do cromossomo X (repetições de tetranucleotídeos), inclusive com menos marcadores em relação às demais classes de marcadores, pois o padrão de herança mostrase diferente entre os pais. Conclusão: a principal aplicabilidade do polimorfismo do cromossomo X situa-se nos casos complexos de identificação humana que não poderiam ser solucionados devido à ausência do material biológico de parentes. Palavras-chave: Cromossomo X. Genética Forense. Identificação Humana. Polimorfismo. INTRODUÇÃOAllec Jeffreys, em 1985, analisando a molécula de DNA (ácido desoxirribonucléico) vislumbrou a perspectiva de esta molécula ser utilizada como um método de identificação humana, solucionando um caso de imigração na Inglaterra (JEFFREYS; BROOKFIELD; SEMEONOFF, 1985). O caso envolveu uma família africana, que residia no Reino Unido e teve um dos filhos proibido de ingressar no país pelas autoridades locais. As ciências forenses recebeu a atenção do mundo científico quando o pesquisador Allec Jeffreys analisando a molécula de DNA comprovou o vínculo entre mãe e filho contestado (JEFFREYS, 2013).Aliado a esta nova metodologia, em 1987, o exame de DNA foi aceito pela primeira vez pela Corte de Justiça do Reino Unido como prova criminal, levando a condenação de um indivíduo que estuprou e assassinou duas jovens nos anos de 1983 e 1986. Neste caso, foram coletadas amostras de sangue de todos os homens adultos que residiam na vila Narborough e comparadas com o sêmen coletado das vítimas. Foi comprovado através do exame de DNA que o perfil genético de Colin Pitchfork era idênti-co ao do sêmen encontrado nas vítimas (JOBLING, 2013).Essa metodologia molecular pode ser considerada uma técnica confiável utilizada para diferenciação de indivíduos. Este método também pode ser utilizado na área forense especialmente em análises de locais de crime, onde podem ser coletados materiais biológicos de diferentes fontes; muitas vezes em quantidade escassa, degradada, contaminada, entre outros (ZIETKIEWICZ et al., 2012).Em um local de crime, vestígios que contenham uma mínima quantidade de material biológico, podem fornecer informações valiosas para solucionar casos através de um exame de DNA. Por isso, esta técnica revolucionou as investigações criminais, com a possibilidade de acusar e, principalmente, inocentar pessoas (FRUMKIN et al., 2010;GODINHO, ...

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Section: Características Do Cromossomo Xunclassified

Aplicabilidade do cromossomo X no DNA forense

Leite

Machado

Barcelos

2017

cmbio

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Extensive survey of 12 X-STRs reveals genetic heterogeneity among Brazilian populations

Ribeiro-Rodrigues

Palha

Bittencourt³

et al. 2011

Int J Legal Med

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The admixed Brazilian population shows high levels of genetic variability, which resulted from the contribution of three main ethnicities, Amerindian, European, and African. However, due to its huge territory, admixing has been asymmetrical, i.e., the relative contribution from each ethnicity has been unequal in the five geopolitical regions of the country. The aim of this study was to describe genetic variability using a panel of short-tandem repeats on the X chromosome (X-STR) in order to perform a comprehensive evaluation of the usefulness of such markers for forensic purposes in Brazil. Twelve X-STR (DXS9895, DXS7132, DXS6800, DXS9898, DXS6789, DXS7133, GATA172D05, DXS7130, HPRTB, GATA31E08, DXS7423, and DXS10011) were chosen and tested in a sample of 2,234 individuals belonging to 16 out of the 27 Brazilian States, representing all of its five geopolitical regions. No markers showed significant deviation from the Hardy-Weinberg equilibrium, even when analyses were partitioned to represent geopolitical regions. Genetic diversity per locus ranged from 67% (DSX7133) to 95% (DXS10011), and the State of Ceará showed the highest average genetic diversity (79% for all 12 X-STR markers). Considering the Brazilian population as a whole, the power of discrimination of the 12 X-STR panel in females (PDF) was 0.999999999999994, while the power of discrimination in males (PDM) was 0.9999999969. Such high values suggest the potential of that panel to be used in forensic applications and relatedness tests among individuals. Comparisons among the Brazilian populations investigated revealed significant differences when they were compared among each other, a pattern that was maintained when additional populations from Europe and Latin America were compared to Brazilians. Our results highlight the need and usefulness of specific genetic database for forensic purposes in Brazilian populations.

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Genetic characterization of an X-STR decaplex system in the State of Mato Grosso, Brazil: distribution, forensic efficiency and population structure

Martins

Oliveira-Brancati

et al. 2017

Int J Legal Med

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Studies with X-STR loci show population genetic substructure, which makes necessary the characterization of such markers in the different geographical and/or ethnic populations. Therefore, this study assessed the distribution and forensic efficiency of an X-STR decaplex system in the population of the State of Mato Grosso, as well as analysed the population structure of this State based on the aforementioned system. All X-STR markers were in Hardy-Weinberg equilibrium and linkage equilibrium, and the DXS6809 was the most informative marker. The power of discrimination value in females and males was 0.99999999995 and 0.9999994, respectively. Analysis of molecular variance indicated 1.10% (p < 0.00001) of heterogeneity among Europeans, Africans, Brazilians and other Latin Americans, and in relation to such groups, the population of the State of Mato Grosso showed lower genetic variation when compared with the Brazilian group (-0.10%, p = 0.67327). The genetic distance analysis showed lower values of F (0.0004 ≤ F ≤ 0.00331), with non-significant p value (p > 0.00024), between the populations of Mato Grosso and Mato Grosso do Sul, Paraná and the Southeast region of Brazil (except for one sample of Rio de Janeiro). F values with significant p values (p ≤ 0.00024) were obtained between the population of Mato Grosso and Iberian, African and some Latin American populations. The X-STR decaplex system proved to be extremely useful in the population of the State of Mato Grosso, and the data obtained does not show the need for a specific forensic database for this State in relation to the Brazilian populations compared in this study, except for population of Rio de Janeiro.

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Genetic data of twelve X-STRs in a Japanese immigrant population resident in Brazil

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Aplicabilidade do cromossomo X no DNA forense

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Extensive survey of 12 X-STRs reveals genetic heterogeneity among Brazilian populations

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