Genetic epidemiology of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix‐Saguenay in northeastern Quebec

Abstract

Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS) is a disorder that has an elevated frequency in Saguenay-Lac-St-Jean (SLSJ) and Charlevoix, two geographically isolated regions in the past of northeastern Quebec. The incidence at birth and the carrier rate in SLSJ were estimated at 1/1,932 liveborn infants and 1/22 inhabitants, respectively, for the period 1941-1985. The mean inbreeding coefficient was twice higher and the mean kinship coefficient 3 times higher among the ARSACS families than among control families. In the SLSJ region, the birth places of the ARSACS individuals and their parents did not show a clustered distribution. The genealogical reconstruction suggests that the high incidence of ARSACS in SLSJ and Charlevoix is likely to be the result of a founder effect. Because the disease is apparently unknown elsewhere in the world and a high proportion of French Canadians presently living in eastern Quebec have ancestors coming from Perche, a small region in France, it also suggests that a unique mutation accounts for most, if not all, of the ARSACS cases known in these regions.

hypercholestérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean :

“…Au Saguenay-Lac-St-Jean (SLSJ), environ une personne sur 80 serait hétérozygote pour THF, ce qui est une prévalence six fois plus élevée que celle observée mondialement (Vohl et al, 1997). Braekeleer et al, 1993a;De Braekeleer et al, 1993b;Morin et al, 1993;De Braekeleer et Larochelle, 1990). …”

Relation entre les troubles affectifs et les difficultés scolaires chez les jeunes atteints d ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay et ayant un quotient intellectuel normal

“…Différents chercheurs proposent qu'une fécondité élevée ait permis aux gènes délétères de se reproduire en grands nombres, causant ainsi une diversité de maladies spécifiques aux régions du Saguenay-Lac-St-Jean et Charlevoix (SLSJC) (Bouchard & De Braekeleer, 1992 ;Bouchard et al, 1978). L'ARSCS compte parmi les diverses affections isolées dans ces comtés (De Braekeleer, Giasson, Mathieu, Roy, Bouchard & Morgan, 1993). Plusieurs faits incitent les chercheurs à penser que la forte incidence de l'ARSCS au SLSJC est probablement le résultat de l'effet fondateur (De Braekeleer et al, 1993 .…”

“…L'ARSCS compte parmi les diverses affections isolées dans ces comtés (De Braekeleer, Giasson, Mathieu, Roy, Bouchard & Morgan, 1993). Plusieurs faits incitent les chercheurs à penser que la forte incidence de l'ARSCS au SLSJC est probablement le résultat de l'effet fondateur (De Braekeleer et al, 1993 . Un second argument est possible : la découverte récente (Engert et al, 2000) du gène responsable où 97% des patients ont la même mutation.…”

hyperglycérolémie familiale au Saguenay-Lac-Saint-Jean :

“…La plupart des personnes atteintes de la maladie peuvent vivre normalement jusqu'à l'âge de 30 ans. Cependant, puisqu'il s'agit d'une maladie neuro-dégénérative, l'état des patients se détériore avec le temps et il n'est pas rare qu'ils soient confinés à une chaise roulante dès le début de la quarantaine (Giasson, 1992 (Bouchard et De Braekeleer, 1992;De Braekeleer et al, 1993b). …”