Genetic markers of canine hip dysplasia

Abstract

Postęp genomiki zwierząt domowych, możliwość prowadzenia szerokich porównawczych analiz genomowych oraz powszechna dostępność nowoczesnych narzędzi i technik molekularnych (np. mikromacierze SNP, sekwencjonowanie DNA nowej generacji) zaowocowały identyfikacją wielu mutacji odpowiedzialnych za monogenowe choroby psów (24). Z kolei wiedza o podłożu molekularnym często występujących u psów chorób lub wad o złożonym uwarunkowaniu (np. otyłość, cukrzyca typu 2, dysplazja stawu biodrowego lub łokciowego, wnętrostwo), czyli takich, które zależą od wielu genów oraz czynników środo-wiskowych, a także interakcji między nimi, nie jest tak zaawansowana. Wiedza o markerach genetycznych związanych z predyspozycją do rozwoju takich chorób lub wad jest zatem aktualnym wyzwaniem, ważnym dla wczesnej diagnostyki ryzyka ich powstania, nawet przed pojawieniem się pierwszych objawów.Dysplazja stawu biodrowego (CHD, canine hip dysplasia) to wada rozwojowa układu szkieletowego, która zalicza się do najczęściej występującego zaburzenia u psów. Na rozwój tej wady wpływają zarówno czynniki środowiskowe, jak i geny. Do głównych czynników pozagenetycznych sprzyjających rozwojowi CHD zalicza się m.in.: wysoką masę urodzeniową, nadmierne karmienie prowadzące do szybkiego wzrostu masy ciała, nadmierną suplementację wapniem czy wczesną sterylizację, a także zbyt intensywne obciąże-nie ruchowe psa w okresie wzrostu (16). Najbardziej dynamiczny rozwój tej wady ma miejsce w przedziale wiekowym od 4 do 10 miesięcy. U rosnących szczeniąt pojawiają się początkowo zaburzenia w obrębie elementów łącznotkankowych stawu biodrowego oraz mięśni pasa miednicowego. Prowadzą one do niewłaściwego rozkładu sił przenoszonych w stawie biodrowym i są przyczyną inkogruencji powierzchni stawowych. Sugeruje się również, że CHD jest procesem dynamicznym, w trakcie którego możliwe jest rozróżnienie dysplazji miednicy (dotyczącej nieprawidłowości panewek) od dysplazji kości udowej, cha- Krzemińska P., Gogulski M., Aleksiewicz R., Świtoński M. Genetic markers of canine hip dysplasiaSummary Canine hip dysplasia is a complex skeletal malformation caused by genetic and environmental factors. The prevalence of hip dysplasia in different canine breeds ranges widely, from 1% (for Whippet and Borzoi) to over 70% (for Bulldog and Pug). These differences indicate the presence of genetic variants predisposing to or preventing this disorder in gene pools of particular breeds. The importance of genetic factors is also confirmed by a high coefficient of heritability (h 2 ) of canine hip dysplasia, which for most breeds oscillates around 0.5-0.6. Application of modern genomic methods, that is, mainly genome scanning (based previously on microsatellite markers and currently on SNP microarrays) has led in recent years to the identification of potential genetic markers associated with this disorder. Such studies were carried out mostly in two breeds: Labrador retriever and German shepherd. Some of the markers were found in the vicinity of genes involved in skeletal development. Followin...

A massive alteration of gene expression in undescended testicles of dogs and the association of KAT6A variants with cryptorchidism

“…The RNA-sequencing data were deposited in the NCBI SRA database, accession number PRJNA901164 ( 50 ). The identified SNP variant within 3′UTR (16:23716202G>A) is deposited in European Nucleotide Archive Database, accession number PRJEB70515 ( 51 ).…”

Pelvic osteotomy techniques in the management of canine hip dysplasia – evolution of the treatment paradigm

“…It was first described by Schnelle in 1935 and since then it has continued to pose challenges from both surgical and conservative treatment perspectives. Hip dysplasia is considered to be a polygenic and multifactorial developmental disease (19). Affected dogs are born with a healthy hip joint conformation, but the laxity of the supporting soft tissue leads to progressive femoral head subluxation and incongruity.…”