Genetic polymorphisms of vein wall remodeling in chronic venous disease: a narrative and systematic review

Abstract

Chronic venous disease encompasses a spectrum of disorders caused by an abnormal venous system. They include chronic venous insufficiency, varicose veins, lipodermatosclerosis, postthrombotic syndrome, and venous ulceration. Some evidence suggests a genetic predisposition to chronic venous disease from gene polymorphisms associated mainly with vein wall remodeling. The literature exploring these polymorphisms has not been reviewed and compiled thus far. In this narrative and systematic review, we present the current evidence available on the role of polymorphisms in genes involved in vein wall remodeling and other pathways as contributors to chronic venous disease. We searched the EMBASE, Medline, and PubMed databases from inception to 2013 for basic science or clinical studies relating to genetic associations in chronic venous disease and obtained 38 relevant studies for this review. Important candidate genes/proteins include the matrix metalloproteinases (extracellular matrix degradation), vascular endothelial growth factors (angiogenesis and vessel wall integrity), FOXC2 (vascular development), hemochromatosis (involved in venous ulceration and iron absorption), and various types of collagen (contributors to vein wall strength). The data on associations between these genes/proteins and the postthrombotic syndrome are limited and additional studies are required. These associations might have future prognostic and therapeutic implications.

The Genetic Base of Chronic Venous Disease: a Review of Modern Concepts

“…Чуть позже был опубликован обзор [11], содер-жащий довольно обширную информацию по ассо-циативным исследованиям, которая оказалась по-лезной при поиске первичных источников для на-стоящей работы. В свой обзор авторы включили фундаментальные либо клинические исследования, выполненные до сентября 2013 г., описывающие оБЗоР литеРатУРы…”

“…Принято считать, что тромбофилия предрасполагает к развитию ве-нозного рефлюкса, который в свою очередь может быть осложнен ВРВ и ВТЯ посредством высокого риска клинического и субклинического тромбоза [42]. Гены, влияющие на возникновение тромбоза, никогда не изучались в отношении ВРВ [11], поэто-му выявленная связь может открыть перспективное направление для исследований в области генетики ВРВ [40].…”

Lipodermatosclerosis as a Variant of Lobular Panniculitis: Course and Outcomes

“…Клинический симптомокомплекс характеризовал-ся умеренно болезненными асимметричными уплот-нениями с локализацией на медиальных поверхностях голеней, что соответствует данным других авторов [1,2,[4][5][6][7]. Стоит отметить, что симметричность пораже-ния чаще встречалась при повышенном ИМТ и боль-шей длительности ЛДС к моменту обращения в кли-нику, что позволяет обсуждать прогностически небла-гоприятное влияние последних на течение болезни.…”

“…Основные кли-нические проявления ЛДС -уплотнения на нижней трети одной или обеих голеней, чаще в области медиальной ло-дыжки, с последующей индурацией, гиперпигментацией кожи и атрофией ПЖК. В дальнейшем, при отсутствии ле-чения венозной патологии, возможно формирование тро-фических язв [1][2][3][4][5][6][7].…”

Impacto del Ejercicio en pacientes con Síndrome Post Trombótico: Una propuesta de intervención

“…55 Deatrick (2013) mostró en su estudio que las MMP-9 (metaloproteasas tipo 9) estarían relacionadas con la modulación del colágeno de la pared venosa, contribuyendo a la inflamación y fibrosis. 18 En otro estudio, Laser (2014) explica que la fibrosis asociada al SPT puede ser modulada por CCR7 (receptor cisteína celular 7), el cual produce aumento del colágeno I y III, aumentando las MMP-2 y el factor de crecimiento transformante; en esta forma, se muestra que los cambios de CCR7 pueden ser importantes en la remodelación de la pared venosa en el SPT. 19 …”