2021
DOI: 10.15829/1560-4071-2021-4628
|View full text |Cite
|
Sign up to set email alerts
|

Genetic risk factors for dilated cardiomyopathy

Abstract: Aim. To study the diagnostic significance of genetic testing in patients with dilated cardiomyopathy (DCM), identify predictors of life-threatening ventricular tachyarrhythmias (VTAs) and assess adverse clinical outcomes in different genetic groups.Material and methods. The study included 126 unrelated patients with verified DCM as follows: 70 (55,6%) probands with criteria for familial DCM and 56 (44,4%) individuals with a probable hereditary component. All patients (age, 43,1±11,3 years; men, 92 (73%); left … Show more

Help me understand this report

Search citation statements

Order By: Relevance

Paper Sections

Select...
2
1
1

Citation Types

0
0
0
6

Year Published

2023
2023
2024
2024

Publication Types

Select...
5

Relationship

0
5

Authors

Journals

citations
Cited by 5 publications
(6 citation statements)
references
References 28 publications
0
0
0
6
Order By: Relevance
“…В генах структурных белков (цитоскелет/Z-диск, ядро) и десмосом выявлены патогенные варианты у 11 носителей: BAG3/n=3, MYPN/n=1, DMD/n=2, RBM20/ n=2, EMD/n=1, DSP/n=2; в генах транспортных белков ионных каналов обнаружено 6 мутаций: SCN5A/n=2, RYR2/n=1, SCN1B/n=1, TRPM4/n=1, ABCC9/n=1. Дилатационный фенотип как проявление мультисиндромного заболевания, выявленный у 7 пациентов, был связан с мутациями в генах FLNA/n=1, GATA4/n=1, XRCC4/n=1, SLC25A4/ n=1, LAMP2/n=3 [13].…”
Section:  результатыunclassified
See 1 more Smart Citation
“…В генах структурных белков (цитоскелет/Z-диск, ядро) и десмосом выявлены патогенные варианты у 11 носителей: BAG3/n=3, MYPN/n=1, DMD/n=2, RBM20/ n=2, EMD/n=1, DSP/n=2; в генах транспортных белков ионных каналов обнаружено 6 мутаций: SCN5A/n=2, RYR2/n=1, SCN1B/n=1, TRPM4/n=1, ABCC9/n=1. Дилатационный фенотип как проявление мультисиндромного заболевания, выявленный у 7 пациентов, был связан с мутациями в генах FLNA/n=1, GATA4/n=1, XRCC4/n=1, SLC25A4/ n=1, LAMP2/n=3 [13].…”
Section:  результатыunclassified
“…В группе с семейной формой заболевания генетическая причина ДКМП определена в 45 (64,3%) случаях из 70, в то время как среди пациентов с предположительной наследственной составляющей патогенные мутации выявлены у 16 (28,6%) из 56 лиц. У каждого второго пациента с признаками АВ-блокады 2-3-й степени выявлены мутации в гене LMNA, а TTNtv и другие генотипы обнаружены у каждого пятого пациента с нарушением АВ-проводимости 1-й степени [13].…”
Section:  результатыunclassified
“…Для бессимптомных родственников, носителей этих вариантов, крайне важен мониторинг доклинической дисфункции желудочков с применением ЭхоКГ (спекл-трекинг метод отслеживания) и МРТ сердца. Пациенты с LMNAи RBM20-вариантами также могут нуждаться в раннем рассмотрении необходимости проведения ТС, так как они часто имеют быстро прогрессирующее течение СН [6,[18][19][20].…”
Section: оригинальные исследованияunclassified
“…Генетический скрининг не только позволяет верифицировать причину заболевания или смерти пациентов с ДКМП, но и способствует раннему выявлению пресимптомных носителей мутаций среди их детей и родственников -потенциально уязвимых лиц, подверженных риску ВСС или быстро прогрессирующей СН. Индивидуальный подход и оценка генетического профиля пациента определяют реальные шаги к модификации образа жизни, персонифицированному лечению и успешной профилактике осложнений ДКМП [17][18][19][20].…”
Section: таблица 3 сравнительная характеристика генотип-позитивных и ...unclassified
“…УДК 618 19. 006.6-085.277.3-06:616.127-008.64-073.7 doi:10.25298/2221-8785-2024-22-2-127-136 Гродненский государственный медицинский университет, Гродно, Беларусь 2…”
unclassified