Genetics Of Gluten Intolerance

Abstract

РЕЗЮМЕ Цьолиакията или крайната степен на глутеновата непоносимост е автоимунно заболяване, което предимно води до увреждане на тънките черва. Тя се предизвиква от поетия чрез храната глутен при генетично предразположени индивиди. Симптомите на цьолиакията могат да бъдат единични и да засягат само храносмилателния тракт с диария и последваща загуба на тегло или множествени-желязодефицитна анемия, намалена костна плътност, както и неспецифични неврологични симптоми. Доскоро диагнозата "цьолиакия" се поставяше след специфични серологични изследвания, инвазивно изследване на тънкочревната лигавица и редуциране на симптомите под действие на безглутенова диета. След установяването на специфичните за заболяването гени, известни като HLA-DQ2 и DQ8, генетичното изследване се възприе като "златен стандарт" при диагностиката на заболяването, т.к. наличието на специфичния генотип е задължително условие за развитие на цьолиакия. Рисковите генетични варианти HLA-DQ2 и DQ8 се откриват в около 30% от общата европейска популация. Поради тази причина установяването на генетичния статус позволява вземането на последващи правилни клинични решения. Липсата на предразполагащите към цьолиакия генетични варианти води до изключване на цьолиакия, докато откриването на високорискови индивиди води до последващото им мониториране чрез редица серологични и инвазивни изследвания. Така въвеждането на генетичния анализ доведе до значителното намаляване на количеството инвазивни чревни изследвания (биопсии). Целта на тази статия е да се представи съвременният практически подход при диагностика на цьолиакията, който включва задължителен генетичен анализ и да се обясни природата на това автоимунно заболяване от генетична гледна точка.