Genetics of pancreatitis: A guide for clinicians

Treiber, Matthias; Schlag, Christoph; Schmid, Roland M.

doi:10.1007/s11894-008-0032-9

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“…35 The improvement of the diagnostic ability is leading to a progressive reduction of the so-called idiopathic forms of pancreatitis (our data show 26.9% of idiopathic recurrent pancreatitis). 36,37 We observed a high percentage of specific CP signs during ERCP (38.5% of patients), but all patients had pancreatic sufficiency. As in other series, 2Y6,8 the results of our work are influenced by the incompleteness of the collected data because of the retrospective study design as well as the bias in patient selection, the experience of the clinicians in our center, and the lack of investigation for other etiologies, as a sphincter of Oddi dysfunction and autoimmune pancreatitis.…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 78%

The Etiology of Acute Recurrent Pancreatitis in Children

Lucidi¹,

Alghisi²,

Dall’Oglio³

et al. 2011

Pancreas

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Section: Discussionmentioning

confidence: 78%

The Etiology of Acute Recurrent Pancreatitis in Children

Lucidi¹,

Alghisi²,

Dall’Oglio³

et al. 2011

Pancreas

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“…SPINK1 is an acute phase protein, synthesized in the acinar cells of the pancreas together with PRSS1. Being a strong protease inhibitor, its main role is to prevent premature trypsinogen activation and pancreatic autodigestion by creating a covalent bond between its lysine residue at position 41 and the catalytic serine residue of trypsin (12,31,(47)(48)(49)(50). The SPINK1 coding gene is localized on chromosome 5 (5q32), and it consists of 4 exons spanning a region of approximately 7.5 kb (51).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

Lack Of PRSS1 And SPINK1 Polymorphisms In Serbian Acute Pancreatitis Patients

Radosavljevic

Milojevic

Miljkovic

et al. 2015

Serbian Journal of Experimental and Clinical Research

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Acute pancreatitis represents an acute nonbacterial inflammation of the pancreas caused by a premature and ectopic activation of pancreatic digestive enzymes. Two of the most important genes in pancreatic autodigestion, PRSS1 and SPINK1, were implicated in the earliest discoveries of the genetic background of pancreatitis. However, the distribution of their variations displays interethnic variability, which could significantly affect the magnitude of their proposed effects on this disease worldwide. The aim of the present study was to investigate the distribution of the most important functional variations of PRSS1 (86A>T and 365G>A) and SPINK1 (101A>G), and their influence on the clinical course of acute pancreatitis in Serbian patients. The study enrolled 81 subjects, the severity of disease course was determined using the Atlanta Classification system, and the genotyping was conducted using a PCR-RFLP method. PRSS1 86A>T and 365G>A SNPs were not observed in the study population, while SPINK1 101A>G was present with the frequency of 0.62% (95% CI: 0.00, 3.83%). Due to extremely low frequencies or absences of examined variations, the proposed effect of these SNPs on the severity of acute pancreatitis could not be confirmed. The results do not support routine genotyping of either PRSS1 or SPINK1 in Serbs.

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“…Im Verlauf der letzten Jahre wurden zahlreiche genetische Veränderungen bei Patienten mit chronischer Pankreatitis nachgewiesen [3]. Es handelt sich um Mutationen im Bereich des kationischen Trypsinogen (N29I und R122H/C), die zu einem autosomal-dominanten Erbgang mit einer Penetranz von 80% führen.…”

Section: Genetik Und Pathogeneseunclassified

Familiäre Pankreatitis und assoziiertes Pankreaskarzinom

Keim

2009

Gastroenterologe

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Die häufigste Ursache der Pankreatitis sind biliäre Erkrankungen (Choledocholithiasis) sowie ein ausgeprägter Alkoholkonsum, danach folgen Stoffwechselstörungen (z. B. Hyperparathyreoidismus, Hyperlipidämie, Mukoviszidose), aber auch anatomische Varianten wie z. B. das Pancreas divisum. Bei etwa 4% der Patienten mit chronischer Pankreatitis ist mindestens ein weiteres Familienmitglied erkrankt und von diesen liegt bei etwa 20% ein autosomal-dominanter Erbgang vor [1].Von einer "familiären Pankreatitis" würde man sprechen, wenn in der Familie mehr als eine Person erkrankt ist. Dieser Begriff ist jedoch in der Literatur unüblich, stattdessen verwendet man fast ausschließlich den Terminus "hereditäre Pankreatitis", der auf die vorgenetische Ära zurückgeht. Der Begriff wird mit unterschiedlichen Definitionen verwendet, was oft zu Verwirrung führt. Die historische Definition geht von 2 Erkrankten einer Generation oder 3 Erkrankten in mehr als einer Generation aus [2]. Angesichts der kleiner werdenden Familien und der sich auflösenden familiären Bindungen ist diese Bedingung oft auch dann nicht zu erfüllen, wenn ein autosomal-dominant vererbtes Krankheitsbild vorliegt (wie z. B. den meisten Mutationen im kationischen Trypsinogen). Im Folgenden wird eine "familiäre Pankreatitis" dann angenommen, wenn mehr als ein Familienmitglied erkrankt ist oder wenn eine genetische Veränderung nachgewiesen wurde, für die ein familiäres Risiko bekannt ist (ohne dass beim Patienten weitere Risikofaktoren wie z. B. ausgedehnter Alkoholkonsum vorliegen). Dies betrifft im wesentlichen sowohl die Mutationen N29I und R122H/C des kationischen Trypsinogens (PRSS1) als auch die Mutation N34S des SPINK1 (s. unten). Familiäre Pankreatitis Genetik und PathogeneseIm Verlauf der letzten Jahre wurden zahlreiche genetische Veränderungen bei Patienten mit chronischer Pankreatitis nachgewiesen [3]. Es handelt sich um Mutationen im Bereich des kationischen Trypsinogen (N29I und R122H/C), die zu einem autosomal-dominanten Erbgang mit einer Penetranz von 80% führen. Darüber hinaus gibt es Mutationen des Trypsininhibitors SPINK1, die u. a. mit der "idiopathischen", der alkoholischen sowie der tropischen Pankreatitis assoziiert sind und in 5-10% der Fälle auch familiär gehäuft vorkommen. CFTR-Varianten (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) fanden sich bei diesen Patienten häu-fig, wobei vor allem jene Mutationen des CFTR-Gens zu finden waren, die bei der Mukoviszidose nicht auftraten. Daneben gibt es zahlreiche weitere, seltener auftretende Mutationen. Interessant ist die Beschreibung einer protektiven Mutation des Chymotrypsins C (CTRC), welche Personen vor der Ausbildung einer Pankreatitis schützt [4]. E Die Pathogenese der Pankreatitis ist bei Vorliegen genetischer Risikofaktoren zumeist mit der Aktivierungskaskade des Trypsinogens assoziiert. Es sind verschiedene Mechanismen beschrieben worden, hierzu zählen die erleichterte Autoaktivierung des Trypsinogens, die größere Stabilität des aktiven Enzyms, die Hemmung der Wirkung des Trypsinin...

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Genetics of pancreatitis: A guide for clinicians

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Lack Of PRSS1 And SPINK1 Polymorphisms In Serbian Acute Pancreatitis Patients

Familiäre Pankreatitis und assoziiertes Pankreaskarzinom

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