Genetische Diagnostik und molekulare Ansätze bei pulmonalarterieller Hypertonie

Abstract

ZusammenfassungDie kürzlich erschienenen, neuen Leitlinien für pulmonale Hypertonie bieten den bisher ausführlichsten Einblick in die genetische Diagnostik und Beratung von PAH-Patient*innen. Aber auch der Stellenwert des klinischen Screenings von gesunden Anlageträger*innen wird hervorgehoben sowie der genetischen Testung bei Patient*innen mit dem Verdacht auf eine pulmonal veno-okklusive Erkrankung. Die jeweiligen Abschnitte der Leitlinien werden im Folgenden in die aktuelle Datenlage eingebettet und kommentiert. Abschließend geben wir einen Ausblick auf neue molekulare Ansätze von Sotatercept über Ionenkanäle bis hin zu neuen therapeutischen Ansatzpunkten.

Heritable pulmonary arterial hypertension

“…Bei vereinzelten schweren Fällen von PAH, die bereits im Kindesalter auftraten, wurden homozygote Mutationen in dem Gen GDF2 beschrieben, dem Gen des BMPR2-Liganden BMP9 [ 3 ]. Auch wurden homozygote Mutationen in einem Kalium-Kanal ( KCNK3 ) und einem Adenosintriphosphat(ATP)-getriebenen-Kanal ( ATP13A3 ; [ 3 ]) identifiziert.…”