Genetische Grundlagen der Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung

Abstract

ZUSAMMENFASSUNGDie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) zeigt eine hohe Erblichkeit in formalgenetischen Studien. Auch im Vergleich zu anderen psychiatrischen Erkrankungen ist die Heritabilität mit fast 80 % sehr hoch. Die Symptomatik der ADHS scheint jedoch graduell in der Normalbevölkerung vorzukommen. Neuere Arbeiten schätzen den Anteil der auf Einzelnukleotidvarianten beruhenden Heritabilität auf 22 %. Welcher Bereich der molekularen Genetik diese Differenz erklärt, ist unklar. In dem vorgelegten Übersichtsartikel geben wir einen Überblick über die Analyse häufiger und seltener Varianten. Während häufige Varianten in ersten Megaanalysen mit vielen tausend Patienten erste genomweite Ergebnisse bringen, die jedoch nur wenig Varianz erklären, zeigen sich die methodisch immer noch schwierigeren Analysen von seltenen Varianten erst in ihren Anfängen. Sie erklären in einigen wenigen individuellen Fällen jedoch eine beträchtliche Varianz. Hierzu werden Beispiele gegeben und diskutiert. Für die Praxis ist die kritische Kenntnis der Genetik der ADHS weder für Therapie noch Diagnostik zwingend. Möglicherweise werden in Zukunft auch seltene Varianten häufiger diagnostiziert werden. Um eine kompetente Beratung zu gewährleisten, ist die Kenntnis des aktuellen Forschungsstandes jedoch auch für den Praktiker von Belang.